Les avantages d'un registre open source pour les maladies rares

La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia affirme avoir créé un registre mondial du syndrome d'Angelman qui donne aux parents et aux soignants le pouvoir de piloter la collecte de données. Son objectif est de faire du registre la plus grande collection d'informations sur le trouble neurologique à ce jour et de l'utiliser pour éclairer la recherche de nouvelles thérapies en fournissant des informations sur les progrès du développement, les médicaments et la gestion des crises liées à la maladie. Un aspect unique du registre est qu'il utilise un cadre open source développé par le Center for Comparative Genomics de l'Université Murdoch de Perth, en Australie. Nous avons parlé à Meagan Cross, présidente de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, du syndrome d'Angelman, des efforts déployés pour créer le registre et des raisons pour lesquelles l'utilisation d'une plate-forme open source peut aider à surmonter les obstacles auxquels les organisations de maladies rares sont confrontées lors de la création de registres.