Qu’est ce qu'
Le Syndrome d'Angelman

Nous sommes ici pour vous aider

Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare qui touche environ une personne sur 15,000 500,000, soit environ XNUMX XNUMX personnes dans le monde. Les enfants et les adultes atteints de SA présentent généralement une altération de la motricité et de l'équilibre, ainsi que des crises débilitantes. Certaines personnes ne marchent jamais. La majorité ne parle pas. Les cycles de sommeil perturbés peuvent également constituer un défi sérieux pour l'individu et les soignants. Les personnes atteintes de SA nécessitent des soins continus et sont incapables de vivre de façon autonome. Ils ont une espérance de vie normale. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont des traits de comportement distincts, notamment un comportement heureux, caractérisé par des rires, des sourires et une excitabilité fréquents. De nombreuses personnes atteintes de SA ont une fascination pour l'eau et prennent beaucoup de plaisir à pratiquer des activités comme la natation.

Quelles sont les causes?

Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie monogénique causée par une perte de fonction du gène UBE3A sur le 15e chromosome maternel. Les gens ont deux ensembles de chromosomes - l'un hérité de la mère et l'autre du père. Chez une personne typique, le gène UBE3A hérité de la mère est actif, tandis que la copie du gène hérité du père est réduite au silence dans les neurones de notre cerveau - un phénomène connu sous le nom d'empreinte. Pour les personnes atteintes de SA, ce gène maternel ne fait pas son travail.

Comment les individus sont-ils testés ?

Alors qu'un seul test peut confirmer le syndrome d'Angelman, un résultat de test négatif ne l'exclut pas. Les tests de puces à ADN ont facilité le dépistage du syndrome d'Angelman. Microarray détectera une microdélétion au niveau du chromosome 15, le cause la plus fréquente, cependant, environ 25 % des cas nécessiteront des tests supplémentaires pour confirmer ou exclure un diagnostic de SA. Si vous soupçonnez que votre proche est atteint de SA, votre médecin ou votre pédiatre peut vous orienter vers un spécialiste, tel qu'un pédiatre, un neurologue ou un généticien, pour une évaluation et des tests. 

En savoir plus :

Le syndrome d'Angelman est sous-diagnostiqué

Combien de personnes ont le syndrome d'Angelman dans le monde ? Malheureusement, la réponse est que nous ne savons pas vraiment.
C'est pourquoi nous travaillons très fort pour en trouver le plus possible.

Share

Sélectionnez votre option ci-dessous pour partager un lien direct vers cette page