M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5
- 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australie.
- 2 Fondation pour Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australie.
- 3 Université de Murdoch, Centre de génomique comparative, Murdoch, Australie occidentale, Australie.
- 4 Direction eResearch, Queensland University of Technology, Brisbane, Queensland, Australie.
- 5 Centre de recherche sur la santé des enfants Université du Queensland, Australie.
Abstract
Contexte:
Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurodéveloppemental rare affectant entre 1 personne sur 15 000 et 1 personne sur 24 000. La condition entraîne de graves retards de développement et de langage expressif, des déficiences motrices et un phénotype comportemental unique composé de rires excessifs, de sourires et de sociabilité. Alors que de nombreuses études ont contribué à la connaissance des causes et de l'histoire naturelle du syndrome, des études longitudinales à grande échelle sont nécessaires pour faire avancer la recherche et la thérapeutique de ce syndrome rare.
Préparation:
son article décrit le protocole du registre mondial du syndrome d'Angelman et quelques premiers résultats. En raison de la rareté de la SA et de la variabilité de la présentation des symptômes, l'équipe du registre s'efforcera d'obtenir une détermination complète des cas. Les parents et les tuteurs soumettront des données au registre via une connexion Internet sécurisée. Le registre se compose de 10 modules qui couvrent les données démographiques des patients ; développement, diagnostic, antécédents médicaux et chirurgicaux, comportement et développement, épilepsie, médicaments et interventions et sommeil.
Résultats:
Depuis son lancement sur https://angelmanregistry.info en septembre 2016, près de 470 personnes atteintes de SA ont été inscrites au registre dans le monde : 59 % sont originaires d'Amérique du Nord et du Sud, 23 % d'Europe, 17 % d'Asie. région du Pacifique et 1 % viennent du Moyen-Orient ou d'Afrique. La majorité des inscrits sont des enfants, avec seulement 16% âgés de plus de 20 ans. La plupart des participants ont indiqué une délétion chromosomique (76 %), avec moins de participants indiquant une mutation, une disomie uniparentale ou un défaut d'empreinte (20 %).
Conclusion:
Les résultats indiquent qu'il est nécessaire d'envisager des stratégies de recrutement ciblant les soignants d'enfants et d'adultes plus âgés, ainsi que les parents et les soignants issus de milieux non anglophones.
Mots clés:
Syndrome d'Angelman ; soignants; la recherche participative communautaire » ; Parents; maladies rares; registres.
© 2018 MENCAP et Association internationale pour l'étude scientifique des déficiences intellectuelles et développementales et John Wiley & Sons Ltd.