À propos de nous et de notre vision
Le registre mondial du syndrome d’Angelman est une initiative internationale dirigée par des soignants, conçue pour aider les personnes diagnostiquées avec le syndrome d’Angelman et celles qui travaillent à créer un avenir meilleur.
Nous sommes convaincus que pour accélérer l'apprentissage, éclairer la recherche et faciliter la conception des essais cliniques, il est nécessaire de disposer d'une vaste collection de données de qualité et accessibles. C'est la raison d'être du Registre : rassembler les familles, les chercheurs, les cliniciens et les défenseurs des droits dans un effort mondial visant à faire progresser les soins et à découvrir des traitements.
Grâce à une plateforme en ligne sécurisée, parents et aidants du monde entier partagent des informations précieuses sur le diagnostic, les symptômes, le développement, les traitements, etc. En partageant leurs expériences, ils contribuent à créer une ressource précieuse qui favorise la collaboration, réduit les doublons et accélère les progrès scientifiques.
Notre vision est celle d'un monde où chaque personne atteinte du syndrome d'Angelman, où qu'elle vive, ait accès aux meilleurs soins, au meilleur soutien et aux meilleures opportunités thérapeutiques possibles. Ensemble, nous transformons l'expérience vécue en données utiles à la recherche, et les données en espoir.
Mission
Le Registre mondial du syndrome d'Angelman rassemble des informations sur les personnes atteintes du syndrome d'Angelman dans le monde entier, fournies par les familles et les aidants qui les connaissent le mieux.
Notre mission est de transformer cette expérience vécue en données de haute qualité qui puissent améliorer les soins, soutenir la recherche et les essais cliniques, et contribuer au développement et à l'évaluation de nouveaux traitements.
Les données des registres peuvent aider les chercheurs, les cliniciens, les entreprises de biotechnologie et pharmaceutiques, les organismes de soins de santé, les organisations Angelman et les décideurs politiques, l'accès étant géré par des processus de confidentialité et de gouvernance appropriés.
En exploitant mieux les informations déjà fournies par les familles, nous pouvons également réduire les doublons et la charge que représente la collecte répétée des mêmes informations.