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Registre mondial du syndrome d'Angelman
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Créer de nouvelles opportunités, de nouvelles perspectives et de nouvelles compréhensions
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Notre mission

Le registre mondial du syndrome d'Angelman est un projet conçu pour les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman et celles qui travaillent à la recherche et aux traitements.

Notre objectif est de centraliser les informations et de répondre au besoin d’un ensemble significatif de données mondiales sur les personnes diagnostiquées avec le syndrome d’Angelman.

Notre vision, notre mission et nos valeurs
Participants
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Carte des participants

Explorez la participation mondiale au registre du syndrome d'Angelman avec notre carte interactive, mettant en évidence les contributions des familles du monde entier.
Consultez notre carte interactive ici
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Pour les cliniciens et les chercheurs
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Pour les cliniciens et les chercheurs :

Notre objectif est de rendre les données accessibles à toute personne souhaitant approfondir sa compréhension du syndrome d’Angelman : que ce soit pour la recherche ou la gestion des soins, ou pour ceux qui développent et testent des thérapies pour traiter les symptômes de la maladie.

Les bénéficiaires ultimes de ce projet sont les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman.

Modules de collecte de données
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Pour les familles et les aidants

En tant que soignant, vous connaissez votre proche atteint du syndrome d'Angelman mieux que quiconque. Les données que vous pouvez fournir sont essentielles pour comprendre le syndrome d'Angelman et son impact quotidien sur votre proche.

Pour comprendre le syndrome d'Angelman de manière significative, nous avons besoin de données sur de très nombreuses personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Le syndrome d'Angelman est une maladie variable et chaque individu est unique. Par conséquent, chaque parent et soignant dispose d'informations précieuses à apporter.

Pour collecter ces informations, nous avons besoin de vous entendre. Ce projet est une collaboration communautaire à utiliser pour améliorer la vie de tous ceux qui ont été diagnostiqués ou qui n'ont pas encore été diagnostiqués avec le syndrome d'Angelman.

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Pour les familles et les soignants
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Témoignages

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Nous sommes ravis de voir le Global Angelman Registry être exploité pour fournir une base de données incroyablement robuste de données de patients du monde réel que les sociétés pharmaceutiques, les cliniciens et les chercheurs peuvent utiliser pour aider à informer les paramètres cliniques significatifs à l'échelle mondiale et garantir que tous les patients du monde entier sont représentés.
Allyson Bérent
Allyson BérentDVM, DACVIM, Directeur ABOM et CSO, FAST
Le Global Angelman Registry est un registre robuste qui permet à de nombreuses parties prenantes dans le domaine de la SA de vraiment travailler dur pour des traitements thérapeutiques. Chaque soignant a la possibilité d'aider à la recherche en complétant son profil. Quelle belle façon pour la communauté de s'impliquer et de nous rapprocher d'un remède !
Amandine Moore
Amandine MoorePDG de la Fondation du syndrome d'Angelman
Le Global Angelman Registry est un outil incroyablement précieux qui fournira un aperçu complet et global aux chercheurs, médecins et entreprises pour mieux comprendre la SA et éclairer les essais cliniques. Il est important que les familles participent pour s'assurer que ces informations sont facilement disponibles.
Stéphanie Ciarlone
Stéphanie CiarloneThérapeutique PTC
L'établissement de ce réseau collaboratif de familles, de cliniciens et de chercheurs permet la collecte et le partage d'informations importantes qui peuvent fournir des outils puissants pour éclairer le développement de futurs traitements dont tout le monde peut bénéficier.
Rebecca Créan
Rebecca CréanIonis Pharmaceuticals, Inc.
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Le projet est une étude de faisabilité pour le développement d'une infrastructure numérique nationale pour soutenir les essais cliniques adaptatifs et les études de cohorte d'histoire naturelle «prêtes à l'essai» pour un certain nombre de maladies rares. L'étude numérique est une solution open source qui améliorera l'efficacité et capturera de manière transparente les données rapportées par les patients dans l'évaluation des médicaments grâce à l'inscription aux essais et aux données […]
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Conception de site Web. Développer des technologies de programmation et de codage.

Un registre en ligne axé sur les patients pour le syndrome d'Angelman : le registre mondial du syndrome d'Angelman

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Rapport des soignants sur la voie vers un diagnostic formel du syndrome d'Angelman : une comparaison entre les étiologies génétiques dans le registre mondial du syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman (AS) est généralement diagnostiqué chez les enfants de moins de trois ans sur la base de problèmes de comportement précoces identifiés par les parents ou de liens génétiques avec d'autres membres de la famille. Pour certaines familles cependant, la voie vers le diagnostic n'est pas aussi claire, en particulier lorsque les enfants présentent des caractéristiques différentielles, couramment observées pour ceux qui présentent des variants pathogènes UBE3A (protéine ubiquitine ligase EA3), des défauts d'empreinte ou une étiologie de disomie uniparentale (patUPD). Le but de cet article est d'explorer les expériences des parents de la voie vers le diagnostic impliquant 394 enfants avec des diagnostics formels de SA.
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