FOURNIR DES APERÇUS ET DES RECHERCHES SUR LE SYNDROME D'ANGELMAN
Créer de nouvelles opportunités, perspicacité et compréhension.
Participez à l'acquisition de connaissances pour un brillant avenir pour ceux avec Syndrome d'Angelman
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Faire l'expérience de la constipation
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Utilisez des médicaments à base de mélatonine
Notre mission
Le registre mondial du syndrome d'Angelman est un projet conçu pour les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman et celles qui travaillent à la recherche et aux traitements.
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À propos de nous
Les parents et les soignants dirigent la collecte de données en contribuant au plus grand ensemble de données sur le syndrome d'Angelman en saisissant les détails du diagnostic, des antécédents médicaux, du développement et plus encore de leur proche dans une série de modules en ligne. Le registre mondial du syndrome d'Angelman est un outil pour comprendre les progrès du développement, la prise de médicaments et la gestion des crises, mais plus important encore, il fournit une ressource inestimable pour faire avancer la recherche de thérapies.
Vous voulez en savoir encore plus?
Témoignages
Nous sommes ravis de voir le Global Angelman Registry être exploité pour fournir une base de données incroyablement robuste de données de patients du monde réel que les sociétés pharmaceutiques, les cliniciens et les chercheurs peuvent utiliser pour aider à informer les paramètres cliniques significatifs à l'échelle mondiale et garantir que tous les patients du monde entier sont représentés.
Le Global Angelman Registry est un registre robuste qui permet à de nombreuses parties prenantes dans le domaine de la SA de vraiment travailler dur pour des traitements thérapeutiques. Chaque soignant a la possibilité d'aider à la recherche en complétant son profil. Quelle belle façon pour la communauté de s'impliquer et de nous rapprocher d'un remède !
Le Global Angelman Registry est un outil incroyablement précieux qui fournira un aperçu complet et global aux chercheurs, médecins et entreprises pour mieux comprendre la SA et éclairer les essais cliniques. Il est important que les familles participent pour s'assurer que ces informations sont facilement disponibles.
L'établissement de ce réseau collaboratif de familles, de cliniciens et de chercheurs permet la collecte et le partage d'informations importantes qui peuvent fournir des outils puissants pour éclairer le développement de futurs traitements dont tout le monde peut bénéficier.
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Actualités
Le projet est une étude de faisabilité pour le développement d'une infrastructure numérique nationale pour soutenir les essais cliniques adaptatifs et les études de cohorte d'histoire naturelle «prêtes à l'essai» pour un certain nombre de maladies rares. L'étude numérique est une solution open source qui améliorera l'efficacité et capturera de manière transparente les données rapportées par les patients dans l'évaluation des médicaments grâce à l'inscription aux essais et aux données […]
Podcast
Les avantages d'un registre open source pour les maladies rares
La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia affirme avoir créé un registre mondial du syndrome d'Angelman qui donne aux parents et aux soignants le pouvoir de piloter la collecte de données. Son objectif est de faire du registre la plus grande collection d'informations sur le trouble neurologique à ce jour et de l'utiliser pour éclairer la recherche sur […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australie. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australie. 3 Université de Murdoch, Centre de génomique comparative, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australie. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australie. 3 Université de Murdoch, Centre de génomique comparative, Murdoch, Western […]
Objectifs abstraits Le syndrome d'Angelman (SA) est généralement diagnostiqué chez les enfants de moins de trois ans sur la base de problèmes de comportement précoces identifiés par les parents ou de liens génétiques avec d'autres membres de la famille. Pour certaines familles cependant, la voie vers le diagnostic n'est pas si claire, en particulier lorsque les enfants présentent des caractéristiques différentielles, couramment observées chez les personnes atteintes d'UBE3A pathogène […]