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Si vous avez rencontré une personne atteinte du syndrome d'Angelman, vous n'avez rencontré qu'une seule personne atteinte du syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman (AS) est caractérisé par un large ensemble de signes et de symptômes, alors que certains symptômes sont universels, un individu peut avoir un ensemble de symptômes secondaires, un autre peut avoir un ensemble complètement différent. Cette diversité est souvent qualifiée d'hétérogénéité.
En tant que parents et soignants, nous pouvons apprendre beaucoup d'une grande collection de données sur des choses comme; médicaments qui fonctionnent pour bien gérer les crises, le sommeil ou les comportements, l'âge moyen d'un enfant qui marche ou s'il marche, les différentes interventions fonctionnent-elles différemment pour ceux qui ont une mutation ube3a de ceux qui ont une délétion ? Les questions qui peuvent être présentées sont infinies, mais pour avoir des données significatives, nous avons besoin d'un ensemble de données vaste et complet. Chaque parent et soignant a des informations précieuses à ajouter.
Les expériences rapportées par votre soignant avec le syndrome d'Angelman sont extrêmement importantes pour les chercheurs et l'industrie qui travaillent dur pour développer des traitements pour la SA. Les comportements observés en milieu clinique peuvent être très différents de ceux observés à domicile. PREM et PROM sont deux acronymes très utilisés dans le domaine des maladies rares ces dernières années. Les mesures de l'expérience rapportée par les patients (PREM) aident les autres à comprendre l'impact de la SA sur votre vie et les mesures des résultats rapportés par les patients (PROM) aident à comprendre ce qu'un résultat ou un changement significatif pourrait être pour vous.
Pour collecter ces informations, nous avons besoin de vous entendre. Ce projet est une collaboration communautaire à utiliser pour améliorer la vie de tous ceux qui ont été diagnostiqués ou qui n'ont pas encore été diagnostiqués avec le syndrome d'Angelman.
