- 1 Centre de génomique comparative, Université Murdoch, Perth, WA, 6150, Australie.
- 2 Mater Research, Centre de recherche sur la santé des enfants, South Brisbane, QLD, 4101, Australie.
- 3 Fondation pour Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Salisbury, QLD, 4107, Australie.
- 4 Mater Research, Université du Queensland, Children's Health Queensland Hospital and Health Service, Brisbane, QLD, 4101, Australie.
- 5 Centre de génomique comparative, Université Murdoch, Perth, WA, 6150, Australie. mbellgard@ccg.murdoch.edu.au.
Abstract
Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurodéveloppemental rare qui se caractérise par de graves retards de développement globaux, une ataxie, une perte de la parole, une épilepsie, des troubles du sommeil et une disposition heureuse. Il n'existe actuellement aucun remède contre la SA, bien que plusieurs sociétés pharmaceutiques prévoient des essais de médicaments pour de nouvelles thérapies pour traiter la SA. La Foundation for Angelman Therapeutics (FAST) Australie a donc identifié le besoin d'un registre mondial des patients atteints de SA pour identifier les patients à recruter pour les essais cliniques. Le registre mondial de la SA a été déployé en septembre 2016 à l'aide du Rare Disease Registry Framework, un outil open source permet la création et la gestion efficaces de registres de patients. Le Global AS Registry est basé sur le Web et permet aux parents et aux tuteurs du monde entier de s'inscrire, de fournir un consentement éclairé et de saisir des données sur les personnes atteintes de SA. 286 patients se sont inscrits au cours des 8 premiers mois depuis le déploiement. Nous démontrons le déploiement réussi du premier registre mondial axé sur les patients pour la SA. Les données générées par le registre mondial de la SA seront cruciales pour identifier les patients pouvant faire l'objet d'essais cliniques et pour éclairer la recherche qui identifiera les traitements de la SA et, en fin de compte, améliorera la vie des personnes et de leurs familles vivant avec la SA.
Mots clés:
Syndrome d'Angelman ; Registre des maladies ; Global; interopérable ; Open source; Patient signalé ; Maladie rare; Cadre de registre.
Déclaration de conflit d'intérêts
Approbation éthique et accord de participation
Le comité d'éthique de la recherche humaine des services de santé de Mater (HREC/13/MHS/76), le comité de gouvernance de la recherche humaine de Mater (RG-16-078-AM01) et le comité d'éthique de la recherche humaine de l'Université de Murdoch (2016/216) ont examiné et approuvé cette étude. Les parents et les tuteurs donnent leur consentement éclairé pour saisir des données dans le registre au nom des personnes atteintes de SA.
Consentement à la publication
Ne s'applique pas.
Intérêts concurrents
Les auteurs déclarent qu'ils n'ont aucun intérêt concurrent.
Note de l'éditeur
Springer Nature reste neutre en ce qui concerne les revendications juridictionnelles dans les cartes publiées et les affiliations institutionnelles.
Figures
Fig. 1 Fonctions du registre mondial du syndrome d'Angelman. La mise en forme de cette figure est adaptée de Napier et al. [18]