Abstract
Objectifs
Le syndrome d'Angelman (AS) est généralement diagnostiqué chez les enfants de moins de trois ans sur la base de problèmes de comportement précoces identifiés par les parents ou de liens génétiques avec d'autres membres de la famille. Pour certaines familles cependant, la voie vers le diagnostic n'est pas aussi claire, en particulier lorsque les enfants présentent des caractéristiques différentielles, couramment observées pour ceux qui présentent des variants pathogènes UBE3A (protéine ubiquitine ligase EA3), des défauts d'empreinte ou une étiologie de disomie uniparentale (patUPD). Le but de cet article est d'explorer les expériences des parents de la voie vers le diagnostic impliquant 394 enfants avec des diagnostics formels de SA.
Méthodologie
Les données du Global Angelman Syndrome Registry sur l'âge du diagnostic formel, le processus impliqué dans le diagnostic formel, les professionnels impliqués dans le diagnostic, le nombre de tests effectués et la prévalence des diagnostics erronés ont été comparés à travers la suppression et la non-délétion (variante pathogène UBE3A, empreinte et patUPD) étiologies.
Résultats
Comparativement à ceux qui ont une étiologie de délétion, les personnes sans délétion sont plus susceptibles (a) de recevoir un diagnostic plus tard dans l'enfance (c'est-à-dire après l'âge de 3 ans), (b) d'avoir un plus grand nombre de professionnels et de tests impliqués et (c) être mal diagnostiqué avec un retard de développement global.
Conclusions
Les méthodes identifiées pour les diagnostics formels reflétaient les progrès actuels de la technologie et de l'accessibilité. L'avantage d'utiliser le rapport parental des registres pour comprendre le processus de diagnostic et promouvoir un diagnostic précoce et précis de la SA est discuté.
Disponibilité des données
Ces données sont disponibles sur demande auprès du comité de gestion des données. Veuillez envoyer un e-mail à curator@angelmanregistry.info pour les demandes.
Bibliographie
Adams, D., Roche, L. et Heussler, H. (2020). Perceptions, croyances et craintes des parents concernant les traitements génétiques et les remèdes pour les enfants atteints du syndrome d'Angelman. Journal américain de génétique médicale, partie A, 182, 1716–1724.
Bailus, BJ et Segal, DJ (2014). La perspective d'une thérapie moléculaire pour le syndrome d'Angelman et d'autres troubles neurologiques monogéniques. BMC Neuroscience, 15, 76.
Bent, CA, Barbaro, J., & Dissanayake, C. (2020). Expériences des parents du parcours de service vers un diagnostic d'autisme pour leur enfant : qu'est-ce qui prédit un diagnostic précoce en Australie ? Recherche sur les troubles du développement, 103, 103689.
Beygo, J., Buiting, K., Ramsden, SC, Ellis, R., Clayton-Smith, J. et Kanber, D. (2019). Mise à jour des recommandations de bonnes pratiques EMQN/ACGS pour l'analyse moléculaire des syndromes de Prader-Willi et Angelman. Journal européen de génétique humaine, 27, 1326–1340.
Bryson, SE, Rogers, SJ et Fombonne, E. (2003). Troubles du spectre autistique : détection précoce, intervention, éducation et prise en charge psychopharmacologique. Le Journal canadien de psychiatrie, 48, 506–516.
Buntinx, IM, Hennekam, RC, Brouwer, OF, Stroink, H., Beuten, J., Mangelschots, K., & Fryns, JP (1995). Profil clinique du syndrome d'Angelman à différents âges. Journal américain de génétique médicale, 56, 176–183.
Clayton-Smith, J., & Laan, LAEM (2003). Syndrome d'Angelman : Une revue des aspects cliniques et génétiques. Tourillon de génétique médicale, 40, 87–95.
Glascoe, FP (2000). Approche fondée sur des données probantes pour la surveillance du développement et du comportement en utilisant les préoccupations des parents. Enfant : soins, santé et développement, 26, 137–149.
Guralnick, MJ (2017). Intervention précoce pour les enfants ayant une déficience intellectuelle : une mise à jour. Journal de recherche appliquée sur les déficiences intellectuelles, 30(2), 211–229.
Horsler, K., & Oliver, C. (2006). Influences environnementales sur le phénotype comportemental du syndrome d'Angelman. Journal américain sur le retard mental, 111, 311–321.
Keute, M., Miller, MT, Krishnan, ML, Sadhwani, A., Chamberlain, S., Thibert, RL, Tan, WH, Bird, LM et Hipp, JF (2020). Les génotypes du syndrome d'Angelman manifestent divers degrés de gravité clinique et de troubles du développement. Psychiatrie moléculaire, 1–9.
Knoll, JH, Nicholls, RD et Lalande, M. (1989). Sur l'origine parentale de la délétion dans le syndrome d'Angelman. Génétique humaine, 83, 205–206.
Lossie, AC, Whitney, MM, Amidon, D., Dong, HJ, Chen, P., Theriaque, D., Hutson, A., Nicholls, RD, Zori, RT, Williams, CA et Driscoll, DJ (2001 ). Des phénotypes distincts distinguent les classes moléculaires du syndrome d'Angelman. Tourillon de génétique médicale, 38, 834–845.
Maranga, C., Fernandes, TG, Bekman, E., & da Rocha, ST (2020). Syndrome d'Angelman : un voyage dans le cerveau. La revue FEBS, 2154-2175.
Mertz, LGB, Christensen, R., Vogel, I., Hertz, JM, Nielsen, KB, Grønskov, K., & Østergaard, JR (2013). Syndrome d'Angelman au Danemark. Incidence des naissances, découvertes génétiques et âge au moment du diagnostic. Tourillon américain de génétique médicale Partie A, 161, 2197–2203.
Napier, KR, Tones, M., Simons, C., Heussler, H., Hunter, AA, Cross, M. et Bellgard, MI (2017). Un registre en ligne axé sur les patients pour le syndrome d'Angelman : le registre mondial du syndrome d'Angelman. Revue Orphanet des maladies rares, 12(1), 1–5.
Agence nationale d'assurance invalidité [NDIA]. (2020). Directives opérationnelles. https://www.ndis.gov.au/about-us/operational-guidelines
Raspa, M., Levis, DM, Kish-Doto, J., Wallace, I., Rice, C., Barger, B., Green, KK et Wolf, RB (2015). Examen des expériences des parents et des besoins d'information concernant l'identification précoce des retards de développement : recherche qualitative pour éclairer une campagne de santé publique. Journal de pédiatrie développementale et comportementale, 36, 575.
Roche, L., Sigafoos, J. et Trembath, D. (2020). Intervention de communication supplétive et alternative pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman : une revue systématique. Rapports actuels sur les troubles du développement, 7, 28–34.
Sadhwani, A., Willen, JM, LaVallee, N., Stepanians, M., Miller, H., Peters, SU, Barbieri-Welge, RL, Horowitz, LT, Noll, LM, Hundley, RJ, Bird, LM, & Tan, WH (2019). Comportements inadaptés chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Tourillon américain de génétique médicale Partie A, 179, 983–992.
Saitoh, S., Wada, T., Okajima, M., Takano, K., Sudo, A. et Niikawa, N. (2005). Disomie uniparentale et défauts d'empreinte chez des patients japonais atteints du syndrome d'Angelman. Cerveau et développement, 27, 389–391.
Sharkley, EK, Zoellner, NL, Abadin, S., Gutmann, DH et Johnson, KJ (2015). Validité des diagnostics déclarés par les participants dans un registre de patients en ligne : un rapport de l'initiative de registre de patients NF1. Essais cliniques contemporains, 40, 212–217.
Stalker, HJ et Williams, CA (1998). Conseil génétique dans le syndrome d'Angelman : les enjeux des causes multiples. Journal américain de génétique médicale, 77, 54–59.
Tan, WH, Bird, LM, Thibert, RL et Williams, CA (2014). Si ce n'est pas Angelman, qu'est-ce que c'est ? Un examen des syndromes de type Angelman. Tourillon américain de génétique médicale Partie A, 164, 975–992.
Taylor, S., Wright, AC, Pothier, H., Hill, C. et Rosenberg, M. (2019). C'est comme si j'avais un avantage dans tout ça : des expériences de plaidoyer par des parents d'enfants handicapés issus de milieux professionnels. Journal de la société et du bien-être social, 46, 159–184.
Tones, M., Cross, M., Simons, C., Napier, KR, Hunter, A., Bellgard, MI et Heussler, H. (2018). Protocole de recherche : L'initiation, la conception et la mise en place du registre mondial du syndrome d'Angelman. Journal de recherche sur la déficience intellectuelle, 62, 431–443.
Warr, D., Dickinson, H., Olney, S., Hargrave, J., Karanikolas, A., Kasidiset, V., Katsikis, G., Ozge, J., Peters, D., Wheeler, J., & Wilcox, M. (2017). Choix, contrôle et le NDIS. Melbourne : Institut de l'équité de Melbourne.
Watson, SL (2008). « Quelque chose que vous devez faire » - Pourquoi les parents d'enfants ayant une déficience intellectuelle demandent-ils un diagnostic différentiel ? Bulletin sur les troubles du développement, 36, 168–198.
Wheeler, AC, Okoniewski, KC, Wylie, A., DeRamus, M., Hiruma, LS, Toth, D. et Christian, RB (2019). Comportements associés à l'anxiété et à la détresse de séparation dans le syndrome d'Angelman. Journal de recherche sur la déficience intellectuelle, 63(10), 1234–1247.
Williams, CA, Lossie, A., & Driscoll, D. (2001). Syndrome d'Angelman : imiter les conditions et les phénotypes. Journal américain de génétique médicale, 101, 59–64.
Williams, CA, Beaudet, AL, Clayton-Smith, J., Knoll, JH, Kyllerman, M., Laan, LA, Magenis, RE, Moncla, A., Schinzel, AA, Summers, JA et Wagstaff, J. (2006). Syndrome d'Angelman 2005 : Consensus mis à jour pour les critères de diagnostic. Tourillon américain de génétique médicale Partie A, 140, 413–418.
Williams, Californie, Driscoll, DJ et Dagli, IA (2010). Aspects cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman. Génétique en médecine, 12, 385–395.
Zhang, D., Kaufmann, WE, Sigafoos, J., Bartl-Pokorny, KD, Krieber, M., Marschik, PB et Einspieler, C. (2017). Préoccupations initiales des parents concernant le développement de leurs enfants diagnostiqués plus tard avec le syndrome de l'X fragile. Journal de la déficience intellectuelle et développementale, 42, 114–122.
Zhang, D., Krieber-Tomantschger, I., Poustka, L., Roeyers, H., Sigafoos, J., Bölte, S., Marschik, PB et Einspieler, C. (2019). Identifier le développement atypique : un rôle pour les éducateurs ? Journal de l'autisme et des troubles du développement, 49, 3685–3694.
Remerciements
Nous tenons à remercier les parents et les enfants pour le temps qu'ils ont pris pour remplir le registre.
Information sur l'auteur
AFFILIATIONS
Centre de recherche sur la santé des enfants, Université du Queensland, Brisbane, Australie
Laura Roche, Megan Tones et Helen Heussler
École d'éducation, Université de Newcastle, University Drive, Callaghan, NSW, 2308, Australie
Laura Roche
Université de technologie du Queensland, Brisbane, Australie
Megan tons
Developmental Disorders Group, Mater Research Institute, Université du Queensland, Brisbane, Australie
Mark G.Williams
Fondation pour la thérapeutique du syndrome d'Angelman (FAST), Salisbury, Australie
Meagan Cross et Chloé Simons
Santé des enfants Queensland, Brisbane, Australie
Hélène Heussler
Contributions
LR : a développé le concept et la conception de l'étude, aidé à l'analyse des résultats et rédigé le manuscrit. MT : a aidé à la conception et à la conception de l'étude, a analysé les données, a collaboré à la rédaction du manuscrit et est le conservateur du Global Angelman Syndrome Registry. MGW : a fourni des sections d'experts sur les mécanismes génétiques du diagnostic du syndrome d'Angelman et a collaboré à l'édition du manuscrit. MC et CS : ont aidé à la conception de la cohorte originale, ont collaboré à la rédaction et à l'édition du manuscrit. HS : a aidé à la conception de la cohorte originale, a collaboré à la conception et à la conception de l'étude et a collaboré à l'analyse des données et à l'édition du manuscrit.
auteur correspondant
Correspondance avec Laura Roche.
Déclarations éthiques
Approbation éthique
L'éthique a été approuvée par le comité d'éthique de la recherche humaine Mater Misericordiae Ltd (numéro d'approbation EC00332).
Déclaration de consentement
Tous les participants ont fourni un consentement éclairé via un processus de consentement électronique. Les participants n'ont pas pu voir ou compléter les modules du registre sans avoir terminé le processus de consentement.
Conflit d'intérêt
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d'intérêts.