Rapport des soignants sur la voie vers un diagnostic formel du syndrome d'Angelman : une comparaison entre les étiologies génétiques dans le registre mondial du syndrome d'Angelman

Dsc4728 Rv

Abstrait

Objectifs
Le syndrome d'Angelman (AS) est généralement diagnostiqué chez les enfants de moins de trois ans sur la base de problèmes de comportement précoces identifiés par les parents ou de liens génétiques avec d'autres membres de la famille. Pour certaines familles cependant, la voie vers le diagnostic n'est pas aussi claire, en particulier lorsque les enfants présentent des caractéristiques différentielles, couramment observées pour ceux qui présentent des variants pathogènes UBE3A (protéine ubiquitine ligase EA3), des défauts d'empreinte ou une étiologie de disomie uniparentale (patUPD). Le but de cet article est d'explorer les expériences des parents de la voie vers le diagnostic impliquant 394 enfants avec des diagnostics formels de SA.

Méthodologie
Les données du Global Angelman Syndrome Registry sur l'âge du diagnostic formel, le processus impliqué dans le diagnostic formel, les professionnels impliqués dans le diagnostic, le nombre de tests effectués et la prévalence des diagnostics erronés ont été comparés à travers la suppression et la non-délétion (variante pathogène UBE3A, empreinte et patUPD) étiologies.

Résultats
Comparativement à ceux qui ont une étiologie de délétion, les personnes sans délétion sont plus susceptibles (a) de recevoir un diagnostic plus tard dans l'enfance (c'est-à-dire après l'âge de 3 ans), (b) d'avoir un plus grand nombre de professionnels et de tests impliqués et (c) être mal diagnostiqué avec un retard de développement global.

Conclusions
Les méthodes identifiées pour les diagnostics formels reflétaient les progrès actuels de la technologie et de l'accessibilité. L'avantage d'utiliser le rapport parental des registres pour comprendre le processus de diagnostic et promouvoir un diagnostic précoce et précis de la SA est discuté.

Disponibilité des données

Ces données sont disponibles sur demande auprès du comité de gestion des données. Veuillez envoyer un e-mail à curator@angelmanregistry.info pour les demandes.

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Remerciements

Nous tenons à remercier les parents et les enfants pour le temps qu'ils ont pris pour remplir le registre.

Information sur l'auteur

AFFILIATIONS
Centre de recherche sur la santé des enfants, Université du Queensland, Brisbane, Australie
Laura Roche, Megan Tones et Helen Heussler

École d'éducation, Université de Newcastle, University Drive, Callaghan, NSW, 2308, Australie
Laura Roche

Université de technologie du Queensland, Brisbane, Australie
Megan tons

Developmental Disorders Group, Mater Research Institute, Université du Queensland, Brisbane, Australie
Mark G.Williams

Fondation pour la thérapeutique du syndrome d'Angelman (FAST), Salisbury, Australie
Meagan Cross et Chloé Simons

Santé des enfants Queensland, Brisbane, Australie
Hélène Heussler

Contributions
LR : a développé le concept et la conception de l'étude, aidé à l'analyse des résultats et rédigé le manuscrit. MT : a aidé à la conception et à la conception de l'étude, a analysé les données, a collaboré à la rédaction du manuscrit et est le conservateur du Global Angelman Syndrome Registry. MGW : a fourni des sections d'experts sur les mécanismes génétiques du diagnostic du syndrome d'Angelman et a collaboré à l'édition du manuscrit. MC et CS : ont aidé à la conception de la cohorte originale, ont collaboré à la rédaction et à l'édition du manuscrit. HS : a aidé à la conception de la cohorte originale, a collaboré à la conception et à la conception de l'étude et a collaboré à l'analyse des données et à l'édition du manuscrit.

auteur correspondant
Correspondance avec Laura Roche.

Déclarations éthiques

Approbation éthique
L'éthique a été approuvée par le comité d'éthique de la recherche humaine Mater Misericordiae Ltd (numéro d'approbation EC00332).

Déclaration de consentement
Tous les participants ont fourni un consentement éclairé via un processus de consentement électronique. Les participants n'ont pas pu voir ou compléter les modules du registre sans avoir terminé le processus de consentement.

Conflit d'intérêt
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d'intérêts.

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