Protocolo de investigación: El inicio, diseño y establecimiento del Registro Global del Síndrome de Angelman

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M Tonos 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5

  • 1 Grupo de Pediatría del Desarrollo, Instituto de Investigación Médica Mater, South Brisbane, Queensland, Australia.
  • 2 Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman Australia, Brisbane, Queensland, Australia.
  • 3 Universidad Murdoch, Centro de Genómica Comparada, Murdoch, Australia Occidental, Australia.
  • 4 Dirección de eResearch, Universidad Tecnológica de Queensland, Brisbane, Queensland, Australia.
  • 5 Centro para la Investigación de la Salud Infantil de la Universidad de Queensland, Australia.

Resumen

Antecedentes:
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno del neurodesarrollo raro que afecta a entre 1 de cada 15 000 y 1 de cada 24 000 personas. La afección provoca retrasos graves en el desarrollo y el lenguaje expresivo, deficiencias motoras y un fenotipo conductual único que consiste en risas, sonrisas y sociabilidad excesivas. Si bien muchos estudios han aportado conocimientos sobre las causas y la historia natural del síndrome, se requieren estudios longitudinales a gran escala para avanzar en la investigación y la terapia de este raro síndrome.

Método:
Este artículo describe el protocolo para el Registro Global del Síndrome de Angelman y algunos hallazgos iniciales. Debido a la rareza de AS y la variabilidad en la presentación de los síntomas, el equipo de registro se esforzará por determinar el caso por completo. Los padres y cuidadores enviarán datos al registro a través de una conexión segura a Internet. El registro consta de 10 módulos que cubren la demografía de los pacientes; desarrollo, diagnóstico, antecedentes médicos y quirúrgicos, comportamiento y desarrollo, epilepsia, medicamentos e intervenciones y sueño.

Resultados:
Desde su lanzamiento en https://angelmanregistry.info en septiembre de 2016, casi 470 personas con AS se han inscrito en el registro en todo el mundo: el 59 % son de América del Norte y del Sur, el 23 % son de Europa, el 17 % son de Asia región del Pacífico y el 1% son de Oriente Medio o África. La mayoría de los inscritos son niños, con solo un 16% mayores de 20 años. La mayoría de los participantes indicaron una deleción cromosómica (76 %), y menos participantes indicaron una mutación, una disomía uniparental o un defecto de impronta (20 %).

Conclusión:
Los hallazgos indican la necesidad de considerar estrategias de reclutamiento dirigidas a los cuidadores de niños mayores y adultos, y a los padres y cuidadores de entornos que no hablan inglés.

Palabras clave:
síndrome de Angelman; cuidadores; investigación participativa basada en la comunidad'; padres; enfermedades raras; registros

© 2018 MENCAP y Asociación Internacional del Estudio Científico de las Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo y John Wiley & Sons Ltd.

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