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El proyecto es un estudio de viabilidad para el desarrollo de una infraestructura digital nacional para respaldar ensayos clínicos adaptativos y estudios de cohortes de historia natural "listos para el ensayo" para una serie de enfermedades raras. El estudio digital es una solución de código abierto que mejorará la eficiencia y capturará sin problemas los datos informados por los pacientes en la evaluación de medicamentos a través de la inscripción y los datos del ensayo […] El proyecto es un estudio de viabilidad para el desarrollo de una infraestructura digital nacional para respaldar los ensayos clínicos adaptativos. y estudios de cohortes de historia natural "listos para el ensayo" para una serie de enfermedades raras. El estudio digital es una solución de código abierto que mejorará la eficiencia y capturará sin problemas los datos informados por los pacientes en la evaluación de medicamentos a través de la inscripción de ensayos y datos […]
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Los beneficios de un registro de código abierto para enfermedades raras
La Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman de Australia dice que ha creado un Registro Global del Síndrome de Angelman que brinda a los padres y cuidadores el poder de impulsar la recopilación de datos. Su objetivo es hacer que el registro sea la colección de información más grande sobre el trastorno neurológico hasta la fecha y utilizarlo para informar la investigación de […]La Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman Australia dice que ha creado un Registro Global del Síndrome de Angelman que brinda a los padres y cuidadores el poder de impulsar la recopilación de datos. Su objetivo es hacer del registro la mayor colección de información sobre el trastorno neurológico hasta la fecha y utilizarlo para informar la investigación para […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliaciones 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Universidad de Murdoch, Centro de Genómica Comparada, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliaciones 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Instituto de Investigación, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Universidad de Murdoch, Centro de Genómica Comparada, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliaciones 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Universidad de Murdoch, Centro de Genómica Comparada, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliaciones 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Instituto de Investigación, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Universidad de Murdoch, Centro de Genómica Comparada, Murdoch, Western […]
El síndrome de Angelman (AS) se diagnostica típicamente en niños menores de tres años en base a preocupaciones conductuales tempranas identificadas por los padres o vínculos genéticos con otros miembros de la familia. Sin embargo, para algunas familias, el camino hacia el diagnóstico no es tan claro, en particular cuando los niños muestran características diferenciales, comúnmente vistas para aquellos con variantes patogénicas UBE3A (proteína ubiquitina ligasa EA3), defectos de impronta o etiología de disomía uniparental (patUPD). El objetivo de este artículo es explorar las experiencias de los padres sobre el camino hacia el diagnóstico que involucra a 394 niños con diagnósticos formales de AS. El objetivo de este artículo es explorar las experiencias de los padres en el camino hacia el diagnóstico de 3 niños con diagnósticos formales de SA.
