Un registro basado en la web y dirigido por pacientes para el síndrome de Angelman: el registro global del síndrome de Angelman

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kathryn r napier 1megan tonos 2cloe simons 3helen heussler 4Adán un cazador 1megan cruz 3Mateo I Bellgard 5

  • 1 Centro de Genómica Comparada, Universidad Murdoch, Perth, WA, 6150, Australia.
  • 2 Mater Research, Centro para la Investigación de la Salud Infantil, South Brisbane, QLD, 4101, Australia.
  • 3 Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman Australia, Salisbury, QLD, 4107, Australia.
  • 4 Mater Research, Universidad de Queensland, Children's Health Queensland Hospital and Health Service, Brisbane, QLD, 4101, Australia.
  • 5 Centro de Genómica Comparada, Universidad Murdoch, Perth, WA, 6150, Australia. mbellgard@ccg.murdoch.edu.au.

Resumen

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno del neurodesarrollo raro que se caracteriza por retrasos graves en el desarrollo global, ataxia, pérdida del habla, epilepsia, trastornos del sueño y una disposición feliz. Actualmente no existe una cura para la EA, aunque varias compañías farmacéuticas están anticipando ensayos de medicamentos para nuevas terapias para tratar la EA. Por lo tanto, la Fundación para Angelman Therapeutics (FAST) de Australia identificó la necesidad de un registro global de pacientes con EA para identificar a los pacientes para el reclutamiento para ensayos clínicos. El Registro global de EA se implementó en septiembre de 2016 utilizando el Marco de registro de enfermedades raras, una herramienta de código abierto permite la creación y gestión eficiente de registros de pacientes. El Registro global de AS está basado en la web y permite a los padres y tutores de todo el mundo registrarse, dar su consentimiento informado e ingresar datos sobre personas con AS. 286 pacientes se han registrado en los primeros 8 meses desde la implementación. Demostramos la implementación exitosa del primer registro global de EA dirigido por pacientes. Los datos generados por el Registro mundial de AS serán cruciales para identificar pacientes aptos para ensayos clínicos y para informar la investigación que identificará tratamientos para AS y, en última instancia, mejorará la vida de las personas y sus familias que viven con AS.

Palabras clave:
síndrome de Angelman; registro de enfermedades; Global; interoperable; Fuente abierta; Paciente informado; Enfermedad rara; Marco de registro.

Declaracion de conflicto de interes

Aprobación ética y consentimiento para participar.
El Comité de Ética de Investigación en Humanos de los Servicios de Salud de Mater (HREC/13/MHS/76), el Comité de Gobernanza de Investigación en Humanos de Mater (RG-16-078-AM01) y el Comité de Ética de Investigación en Humanos de la Universidad de Murdoch (2016/216) revisaron y aprobaron este estudio. Los padres y tutores brindan su consentimiento informado para ingresar datos en el registro en nombre de las personas con AS.

Consentimiento para publicación
No aplica.

Conflicto de intereses
Los autores declaran que no tienen intereses en conflicto.

Nota del editor
Springer Nature permanece neutral con respecto a los reclamos jurisdiccionales en mapas publicados y afiliaciones institucionales.

Figuras

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Fig. 1 Funciones del Registro Global del Síndrome de Angelman. El formato de esta figura está adaptado de Napier et al. [18]

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