Los beneficios de un registro de código abierto para enfermedades raras

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La Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman de Australia dice que ha creado un Registro Global del Síndrome de Angelman que brinda a los padres y cuidadores el poder de impulsar la recopilación de datos. Su objetivo es hacer que el registro sea la mayor colección de información sobre el trastorno neurológico hasta la fecha y utilizarlo para informar la investigación de nuevas terapias al proporcionar información sobre el progreso del desarrollo, la medicación y el manejo de las convulsiones relacionadas con la afección. Un aspecto único del registro es que utiliza un marco de código abierto desarrollado por el Centro de Genómica Comparada de la Universidad Murdoch en Perth, Australia. Hablamos con Meagan Cross, presidenta de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, sobre el síndrome de Angelman, los esfuerzos para construir el registro y por qué el uso de una plataforma de código abierto puede ayudar a abordar las barreras que enfrentan las organizaciones de enfermedades raras al crear registros.

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