Sobre nosotros y nuestra visión
El Registro Global del Síndrome de Angelman es una iniciativa internacional dirigida por cuidadores, diseñada para beneficiar a las personas diagnosticadas con síndrome de Angelman y a quienes trabajan para crear un futuro mejor.
Creemos que para acelerar el aprendizaje, fundamentar la investigación y ayudar a diseñar ensayos clínicos, es necesario contar con una recopilación de datos amplia, de alta calidad y accesible. Por eso existe el Registro: para unir a familias, investigadores, profesionales clínicos y defensores en un esfuerzo global para impulsar la atención médica y descubrir tratamientos.
A través de una plataforma en línea segura, padres y cuidadores de todo el mundo aportan información valiosa sobre diagnóstico, síntomas, desarrollo, medicamentos y más. Al compartir sus experiencias, contribuyen a la creación de un recurso eficaz que facilita la colaboración, reduce la duplicación de tareas y acelera el progreso científico.
Nuestra visión es un mundo donde todas las personas con síndrome de Angelman, sin importar dónde vivan, tengan acceso a la mejor atención, apoyo y oportunidades terapéuticas posibles. Juntos, estamos convirtiendo la experiencia vivida en datos aptos para la investigación, y los datos en esperanza.
Misión
El Registro Mundial del Síndrome de Angelman reúne información sobre personas que viven con el síndrome de Angelman en todo el mundo, aportada por las familias y los cuidadores que mejor las conocen.
Nuestra misión es transformar esta experiencia vivida en datos de alta calidad que puedan mejorar la atención médica, respaldar la investigación y los ensayos clínicos, y ayudar a desarrollar y evaluar nuevos tratamientos.
Los datos del registro pueden servir de apoyo a investigadores, médicos, empresas de biotecnología y farmacéuticas, organizaciones sanitarias, organizaciones Angelman y responsables políticos, con un acceso gestionado mediante procesos de privacidad y gobernanza adecuados.
Al aprovechar mejor la información que las familias ya han proporcionado, también podemos reducir la duplicación y la carga que supone recopilar repetidamente la misma información.