Sea parte de la construcción de conocimiento para un futuro más brillante para las personas con síndrome de Angelman
Para profesionales e investigadores
INFORMACIÓN PARA PROVEEDORES DE CUIDADO
Lamentablemente, no sabemos exactamente cuántas personas no han sido diagnosticadas en todo el mundo.
Los niños y adultos con SA suelen tener problemas de motricidad y equilibrio, y convulsiones debilitantes. Existe una variedad de otros síntomas y rasgos conductuales que pueden diferir en cada caso.
Nuestro objetivo es centralizar la información y ayudar a satisfacer la necesidad de un conjunto significativo de datos globales sobre personas diagnosticadas con síndrome de Angelman.
Nuestro objetivo es hacer que los datos sean accesibles para cualquier persona interesada en profundizar la comprensión del síndrome de Angelman: ya sea para investigación o gestión de la atención y para aquellos que desarrollan y prueban terapias para tratar los síntomas del trastorno.
Los beneficiarios finales de este proyecto son las personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman.
Durante todo el proceso de recopilación de datos, recopilamos datos sobre el recién nacido, la infancia y el historial de diagnóstico del individuo, las hospitalizaciones y los procedimientos quirúrgicos, la epilepsia, los medicamentos, las terapias, la comunicación, el sueño y más.
Para comprender de manera significativa el síndrome de Angelman, necesitamos datos sobre muchas personas que lo padecen. El síndrome de Angelman es una afección variable y cada individuo es único. Por lo tanto, todos los padres y cuidadores tienen información valiosa que aportar.
Para recopilar esta información, necesitamos saber de usted. Este proyecto es una colaboración comunitaria que se utilizará para mejorar las vidas de todos los que han sido diagnosticados o aún no han sido diagnosticados con el síndrome de Angelman.
Los beneficios de un registro de código abierto para enfermedades raras
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El Registro Global del Síndrome de Angelman es un proyecto diseñado para personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman y aquellas que trabajan en investigación y tratamientos.
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