Objetivos de datos
Uno de los principales objetivos del Registro mundial del síndrome de Angelman es hacer que los datos sean accesibles para cualquier persona interesada en profundizar la comprensión del síndrome de Angelman: ya sea para la investigación o la gestión de la atención y para quienes desarrollan y prueban terapias para tratar los síntomas del trastorno.
Es importante para nosotros que los padres y cuidadores no tengan que cargar con la entrada repetitiva de datos. Por lo tanto, siempre que sea posible, buscamos colaborar con otros investigadores, hacer coincidir los puntos de captura de datos y compartir datos de registro para completar nuevos estudios en espera de la aprobación ética y reglamentaria adecuada.
Los beneficiarios finales de este proyecto son las personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman.
Recopilamos datos sobre el recién nacido, la infancia y el historial de diagnóstico del individuo, hospitalizaciones y procedimientos quirúrgicos, epilepsia, medicamentos, terapias, comunicación, sueño y más.
Utilice nuestra herramienta interactiva para buscar a través de nuestros elementos de datos y solicitar acceso a los datos.
Las solicitudes de datos pasan por el curador de datos a la Junta de Gobernanza del Registro Global Angelman. Las estadísticas descriptivas simples, como los números de participantes, pueden ser fácilmente accesibles por correo electrónico. solicitud de datos@angelmanregistry.info.
Los requisitos varían según el nivel de acceso a los datos requerido.
Utilice nuestro formulario de acceso a datos en línea para solicitar acceso hoy.
