Un registro basato sul web e guidato dal paziente per la sindrome di Angelman: il registro globale della sindrome di Angelman

Progettazione di siti web. Sviluppo di tecnologie di programmazione e codifica.

Kathryn R Napier 1Megan Toni 2Cloe Simons 3Helen Heussler 4Adam Un cacciatore 1Croce Meagan 3Matteo I Bellgard 5

  • 1 Centro di genomica comparata, Murdoch University, Perth, WA, 6150, Australia.
  • 2 Mater Research, Centro per la ricerca sulla salute dei bambini, South Brisbane, QLD, 4101, Australia.
  • 3 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Salisbury, QLD, 4107, Australia.
  • 4 Mater Research, Università del Queensland, Children's Health Queensland Hospital and Health Service, Brisbane, QLD, 4101, Australia.
  • 5 Centro di genomica comparata, Murdoch University, Perth, WA, 6150, Australia. mbellgard@ccg.murdoch.edu.au.

Astratto

La sindrome di Angelman (AS) è un raro disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da gravi ritardi globali dello sviluppo, atassia, perdita della parola, epilessia, disturbi del sonno e una disposizione felice. Attualmente non esiste una cura per l'AS, sebbene diverse aziende farmaceutiche stiano anticipando la sperimentazione di farmaci per nuove terapie per il trattamento dell'AS. La Foundation for Angelman Therapeutics (FAST) Australia ha quindi identificato la necessità di un registro globale dei pazienti con AS per identificare i pazienti da reclutare per gli studi clinici. Il Registro globale AS è stato implementato nel settembre 2016 utilizzando il Rare Disease Registry Framework, uno strumento open source che consente la creazione e la gestione efficiente dei registri dei pazienti. Il Global AS Registry è basato sul web e consente a genitori e tutori di tutto il mondo di registrarsi, fornire il consenso informato e inserire dati sulle persone con AS. 286 pazienti si sono registrati nei primi 8 mesi dall'implementazione. Dimostriamo il successo dell'implementazione del primo registro globale guidato dai pazienti per AS. I dati generati dal registro globale della SA saranno cruciali per identificare i pazienti idonei per gli studi clinici e per informare la ricerca che identificherà i trattamenti per la SA e, in definitiva, migliorerà la vita delle persone e delle loro famiglie che convivono con la SA.

parole chiave:
sindrome di Angelman; Registro delle malattie; Globale; interoperabile; open source; Paziente segnalato; Malattia rara; Quadro del registro.

Dichiarazione di conflitto di interessi

Approvazione etica e consenso alla partecipazione
Il Comitato etico per la ricerca umana dei servizi sanitari Mater (HREC/13/MHS/76), il Comitato per la governance della ricerca umana Mater (RG-16-078-AM01) e il Comitato etico per la ricerca umana dell'Università di Murdoch (2016/216) hanno esaminato e approvato questo studio. Genitori e tutori forniscono il consenso informato per inserire i dati nel registro per conto delle persone con AS.

Consenso per la pubblicazione
Non applicabile.

Interessi conflittuali
Gli autori dichiarano di non avere interessi in gioco.

Nota dell'editore
Springer Nature rimane neutrale rispetto alle rivendicazioni giurisdizionali nelle mappe pubblicate e nelle affiliazioni istituzionali.

Cifre

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Fig. 1 Funzioni del Registro Globale della Sindrome di Angelman. La formattazione di questa figura è adattata da Napier et al. [18]

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