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Il progetto è uno studio di fattibilità per lo sviluppo di un'infrastruttura digitale nazionale per supportare studi clinici adattativi e studi di coorte di storia naturale "pronti per la sperimentazione" per un certo numero di malattie rare. Lo studio digitale è una soluzione open source che migliorerà l'efficienza e acquisirà senza problemi i dati riportati dai pazienti nella valutazione dei farmaci attraverso l'iscrizione alla sperimentazione e i dati […]Il progetto è uno studio di fattibilità per lo sviluppo di un'infrastruttura digitale nazionale per supportare le sperimentazioni cliniche adattive e studi di coorte di storia naturale "pronti per la sperimentazione" per un certo numero di malattie rare. Lo studio digitale è una soluzione open source che migliorerà l'efficienza e acquisirà senza problemi i dati riportati dai pazienti nella valutazione dei farmaci attraverso l'iscrizione alla sperimentazione e i dati […]
I vantaggi di un registro open source per le malattie rare
La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afferma di aver creato un registro globale della sindrome di Angelman che offre a genitori e operatori sanitari il potere di guidare la raccolta dei dati. Il suo obiettivo è rendere il registro la più grande raccolta di informazioni sul disturbo neurologico fino ad oggi e utilizzarlo per informare la ricerca per […]The Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afferma di aver creato un registro globale della sindrome di Angelman che fornisce ai genitori e agli operatori sanitari il potere di guidare la raccolta di dati. Il suo obiettivo è rendere il registro la più grande raccolta di informazioni sul disturbo neurologico fino ad oggi e utilizzarlo per informare la ricerca per […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliazioni 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliazioni 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]
Abstract Obiettivi Sindrome di Angelman (AS) ed è tipicamente diagnosticata nei bambini di età inferiore ai tre anni sulla base di problemi comportamentali precoci identificati dai genitori o legami genetici con altri membri della famiglia. Per alcune famiglie, tuttavia, il percorso verso la diagnosi non è così chiaro, in particolare quando i bambini mostrano caratteristiche differenziali, comunemente osservate per quelli con UBE3A patogeno […]Obiettivi astratti Sindrome di Angelman (AS) e viene tipicamente diagnosticata nei bambini di età inferiore ai tre problemi comportamentali precoci identificati dai genitori o legami genetici con altri membri della famiglia. Per alcune famiglie, tuttavia, il percorso verso la diagnosi non è così chiaro, in particolare quando i bambini mostrano caratteristiche differenziali, comunemente osservate per quelli con UBE3A patogeno […]