Astratto
Obiettivi
Sindrome di Angelman (AS) e viene tipicamente diagnosticata nei bambini di età inferiore ai tre anni sulla base di problemi comportamentali precoci identificati dai genitori o legami genetici con altri membri della famiglia. Per alcune famiglie, tuttavia, il percorso verso la diagnosi non è così chiaro, in particolare quando i bambini mostrano caratteristiche differenziali, comunemente osservate per quelli con varianti patogene UBE3A (proteina ligasi ubiquitina EA3), difetti di imprinting o eziologia di disomia uniparentale (patUPD). Lo scopo di questo lavoro è esplorare le esperienze dei genitori del percorso verso la diagnosi che coinvolge 394 bambini con diagnosi formali di SA.
Metodi
I dati del registro globale della sindrome di Angelman sull'età della diagnosi formale, il processo coinvolto nella diagnosi formale, i professionisti coinvolti nella diagnosi, il numero di test effettuati e la prevalenza di diagnosi errate sono stati confrontati tra eliminazione e non eliminazione (variante patogena UBE3A, imprinting e patUPD) eziologie.
Risultati
Rispetto a quelli con eziologia della delezione, è più probabile che gli individui con non delezione (a) ricevano una diagnosi più tardi durante l'infanzia (cioè dopo i 3 anni di età), (b) abbiano un maggior numero di professionisti e test coinvolti e (c) essere diagnosticato erroneamente con un ritardo di sviluppo globale.
Conclusioni
I metodi identificati per le diagnosi formali rispecchiavano gli attuali progressi nella tecnologia e nell'accessibilità. Viene discusso il vantaggio dell'utilizzo dei referti dei genitori dai registri per comprendere il processo diagnostico e promuovere una diagnosi precoce e accurata di AS.
Disponibilità dei dati
Questi dati sono disponibili su richiesta al comitato per la gestione dei dati. Si prega di inviare un'e-mail a curator@angelmanregistry.info per le richieste.
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Ringraziamenti
Ringraziamo i genitori e i bambini per il tempo che hanno impiegato per completare l'anagrafe.
Informazioni sull'autore
Affiliazioni
Centro per la ricerca sulla salute dei bambini, Università del Queensland, Brisbane, Australia
Laura Roche, Megan Tones e Helen Heussler
School of Education, Università di Newcastle, University Drive, Callaghan, NSW, 2308, Australia
Laura Roche
Università di Tecnologia del Queensland, Brisbane, Australia
Megan Toni
Gruppo per i disturbi dello sviluppo, Mater Research Institute, Università del Queensland, Brisbane, Australia
Mark G.Williams
Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman (FAST), Salisbury, Australia
Meagan Cross e Chloe Simons
Salute dei bambini Queensland, Brisbane, Australia
Helen Heussler
Contributi
LR: ha sviluppato il concept e il design dello studio, ha assistito all'analisi dei risultati e ha scritto il manoscritto. MT: ha collaborato all'ideazione e alla progettazione dello studio, ha analizzato i dati, ha collaborato alla stesura del manoscritto ed è il curatore del Global Angelman Syndrome Registry. MGW: ha fornito sezioni di esperti sui meccanismi genetici della diagnosi della sindrome di Angelman e ha collaborato alla redazione del manoscritto. MC e CS: hanno collaborato alla progettazione della coorte originale, hanno collaborato alla scrittura e alla redazione del manoscritto. HS: ha collaborato alla progettazione della coorte originale, ha collaborato all'ideazione e progettazione dello studio e ha collaborato all'analisi dei dati e alla redazione del manoscritto.
autore corrispondente
Corrispondenza a Laura Roche.
Dichiarazioni etiche
Approvazione etica
L'etica è stata approvata dal Comitato etico per la ricerca umana di Mater Misericordiae Ltd (numero di approvazione EC00332).
Dichiarazione di consenso
Tutti i partecipanti hanno fornito il consenso informato tramite un processo di consenso elettronico. I partecipanti non sono stati in grado di visualizzare o completare i moduli del registro senza il completamento del processo di consenso.
Conflitto d'interesse
Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse.