Relazione dei caregiver sul percorso verso una diagnosi formale della sindrome di Angelman: un confronto tra le eziologie genetiche all'interno del registro globale della sindrome di Angelman

Dsc4728 Rv

Astratto

Obiettivi
Sindrome di Angelman (AS) e viene tipicamente diagnosticata nei bambini di età inferiore ai tre anni sulla base di problemi comportamentali precoci identificati dai genitori o legami genetici con altri membri della famiglia. Per alcune famiglie, tuttavia, il percorso verso la diagnosi non è così chiaro, in particolare quando i bambini mostrano caratteristiche differenziali, comunemente osservate per quelli con varianti patogene UBE3A (proteina ligasi ubiquitina EA3), difetti di imprinting o eziologia di disomia uniparentale (patUPD). Lo scopo di questo lavoro è esplorare le esperienze dei genitori del percorso verso la diagnosi che coinvolge 394 bambini con diagnosi formali di SA.

Metodi
I dati del registro globale della sindrome di Angelman sull'età della diagnosi formale, il processo coinvolto nella diagnosi formale, i professionisti coinvolti nella diagnosi, il numero di test effettuati e la prevalenza di diagnosi errate sono stati confrontati tra eliminazione e non eliminazione (variante patogena UBE3A, imprinting e patUPD) eziologie.

risultati
Rispetto a quelli con eziologia della delezione, è più probabile che gli individui con non delezione (a) ricevano una diagnosi più tardi durante l'infanzia (cioè dopo i 3 anni di età), (b) abbiano un maggior numero di professionisti e test coinvolti e (c) essere diagnosticato erroneamente con un ritardo di sviluppo globale.

Conclusioni
I metodi identificati per le diagnosi formali rispecchiavano gli attuali progressi nella tecnologia e nell'accessibilità. Viene discusso il vantaggio dell'utilizzo dei referti dei genitori dai registri per comprendere il processo diagnostico e promuovere una diagnosi precoce e accurata di AS.

Disponibilità dei dati

Questi dati sono disponibili su richiesta al comitato per la gestione dei dati. Si prega di inviare un'e-mail a curator@angelmanregistry.info per le richieste.

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Ringraziamenti

Ringraziamo i genitori e i bambini per il tempo che hanno impiegato per completare l'anagrafe.

Informazioni sull'autore

Affiliazioni
Centro per la ricerca sulla salute dei bambini, Università del Queensland, Brisbane, Australia
Laura Roche, Megan Tones e Helen Heussler

School of Education, University of Newcastle, University Drive, Callaghan, NSW, 2308, Australia
Laura Roche

Queensland University of Technology, Brisbane, Australia
Megan Toni

Developmental Disorders Group, Mater Research Institute, The University of Queensland, Brisbane, Australia
Mark G. Williams

Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman (FAST), Salisbury, Australia
Meagan Cross e Chloe Simons

Salute dei bambini Queensland, Brisbane, Australia
Helen Heussler

Contributi
LR: ha sviluppato il concept e il design dello studio, ha assistito all'analisi dei risultati e ha scritto il manoscritto. MT: ha collaborato all'ideazione e alla progettazione dello studio, ha analizzato i dati, ha collaborato alla stesura del manoscritto ed è il curatore del Global Angelman Syndrome Registry. MGW: ha fornito sezioni di esperti sui meccanismi genetici della diagnosi della sindrome di Angelman e ha collaborato alla redazione del manoscritto. MC e CS: hanno collaborato alla progettazione della coorte originale, hanno collaborato alla scrittura e alla redazione del manoscritto. HS: ha collaborato alla progettazione della coorte originale, ha collaborato all'ideazione e progettazione dello studio e ha collaborato all'analisi dei dati e alla redazione del manoscritto.

autore corrispondente
Corrispondenza a Laura Roche.

Dichiarazioni etiche

Approvazione etica
L'etica è stata approvata dal Comitato etico per la ricerca umana di Mater Misericordiae Ltd (numero di approvazione EC00332).

Dichiarazione di consenso
Tutti i partecipanti hanno fornito il consenso informato tramite un processo di consenso elettronico. I partecipanti non sono stati in grado di visualizzare o completare i moduli del registro senza il completamento del processo di consenso.

Conflitto d'interesse
Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse.

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