Protocollo di ricerca: l'avvio, la progettazione e l'istituzione del registro globale della sindrome di Angelman

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M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, LA Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5

  • 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia.
  • 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia.
  • 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western Australia, Australia.
  • 4 eResearch Directorate, Queensland University of Technology, Brisbane, Queensland, Australia.
  • 5 Centro per la ricerca sulla salute dei bambini Università del Queensland, Australia.

Astratto

Sfondo:
La sindrome di Angelman (AS) è un raro disturbo dello sviluppo neurologico che colpisce tra 1 persona su 15 e 000 su 1. La condizione si traduce in gravi ritardi dello sviluppo ed espressivo del linguaggio, disabilità motorie e un fenotipo comportamentale unico costituito da risate, sorrisi e socialità eccessivi. Sebbene molti studi abbiano contribuito alla conoscenza delle cause e della storia naturale della sindrome, sono necessari studi longitudinali su larga scala per far avanzare la ricerca e la terapia per questa rara sindrome.

Metodo:
il suo articolo descrive il protocollo per il registro globale della sindrome di Angelman e alcuni risultati iniziali. A causa della rarità dell'AS e della variabilità nella presentazione dei sintomi, il team del registro si adopererà per l'accertamento completo del caso. Genitori e tutori invieranno i dati al registro tramite una connessione Internet sicura. Il registro è composto da 10 moduli che coprono i dati demografici dei pazienti; storia dello sviluppo, diagnostica, medica e chirurgica, comportamento e sviluppo, epilessia, farmaci e interventi e sonno.

risultati:
Dal suo lancio su https://angelmanregistry.info nel settembre 2016, quasi 470 persone con AS sono state iscritte al registro in tutto il mondo: il 59% proviene dal Nord e Sud America, il 23% dall'Europa, il 17% dall'Asia La regione del Pacifico e l'1% provengono dal Medio Oriente o dall'Africa. La maggior parte degli iscritti sono bambini, con solo il 16% di età superiore ai 20 anni. La maggior parte dei partecipanti ha indicato una delezione cromosomica (76%), con un minor numero di partecipanti che ha indicato una mutazione, una disomia uniparentale o un difetto di imprinting (20%).

Conclusione:
I risultati indicano la necessità di prendere in considerazione strategie di reclutamento rivolte ai caregiver di bambini più grandi e adulti, nonché ai genitori e ai caregiver non di lingua inglese.

parole chiave:
sindrome di Angelman; badante; ricerca partecipata su base comunitaria»; genitori; malattie rare; registri.

© 2018 MENCAP e International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities e John Wiley & Sons Ltd.

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