La Visione
Riteniamo che per accelerare l'apprendimento, informare la ricerca e aiutare a progettare studi clinici, sia necessaria un'ampia raccolta di dati accessibili sugli individui con diagnosi di sindrome di Angelman.
Raccogliamo dati attraverso una piattaforma online che consente a genitori e operatori sanitari di tutto il mondo di partecipare alla ricerca comodamente da casa. Ai partecipanti verrà fornito supporto e risorse mentre rispondono a una serie di domande, separate in moduli su aspetti della sindrome come sintomi, tappe dello sviluppo e farmaci. I dati raccolti verranno utilizzati per migliorare la nostra comprensione e lo sviluppo dei trattamenti per la sindrome di Angelman, lavorando in collaborazione con altri con la stessa visione.
Il registro globale della sindrome di Angelman consente la raccolta e la collaborazione dei dati con tutte le parti interessate senza alcuna duplicazione, rendendo più semplice e veloce lavorare insieme per comprendere e sviluppare trattamenti per la sindrome di Angelman.
Missione
Il registro globale della sindrome di Angelman è stato sviluppato in risposta alla necessità di una serie significativa di dati globali sugli individui con diagnosi di sindrome di Angelman. Il Registro è unico in quanto è avviato dal caregiver e non richiede al partecipante di frequentare cliniche specializzate per partecipare alla raccolta dei dati, consentendo alle famiglie di unirsi da qualsiasi parte del mondo vivano. La nostra visione è rendere i nostri dati accessibili a chiunque abbia interesse a perseguire risultati positivi per le persone con sindrome di Angelman. La condivisione dei dati e le collaborazioni con le raccolte di dati esistenti e nuove mirano a eliminare l'inutile onere di immissione dei dati per gli operatori sanitari.