Filtruj
Aktualności
Projekt stanowi studium wykonalności dotyczące rozwoju krajowej infrastruktury cyfrowej w celu wspierania adaptacyjnych badań klinicznych i „gotowych do przeprowadzenia” badań kohortowych historii naturalnej w zakresie szeregu rzadkich chorób. Badanie cyfrowe to rozwiązanie typu open source, które poprawi wydajność i bezproblemowo przechwytuje dane zgłaszane przez pacjentów podczas oceny leków poprzez rejestrację do badania i dane. Projekt stanowi studium wykonalności dotyczące rozwoju krajowej infrastruktury cyfrowej w celu wspierania adaptacyjnych badań klinicznych oraz „gotowe do przeprowadzenia prób” badania kohortowe dotyczące historii naturalnej dotyczące szeregu rzadkich chorób. Badanie cyfrowe to rozwiązanie typu open source, które poprawi wydajność i bezproblemowo przechwytuje dane zgłaszane przez pacjentów w ramach oceny leku poprzez rejestrację do badania i […]
Podcast
Korzyści z rejestru chorób rzadkich o otwartym kodzie źródłowym
Australijska Fundacja na rzecz Terapii Zespołu Angelmana twierdzi, że utworzyła Globalny Rejestr Zespołu Angelmana, który umożliwia rodzicom i opiekunom gromadzenie danych. Jej celem jest uczynienie z rejestru największego jak dotąd zbioru informacji na temat zaburzeń neurologicznych i wykorzystanie go do celów badawczych prowadzonych przez Fundację na rzecz Terapii Zespołu Angelmana Australia twierdzi, że utworzyła Globalny Rejestr Zespołu Angelmana, który zapewnia rodzicom i opiekunom moc kierowania gromadzeniem danych. Jego celem jest uczynienie rejestru największym jak dotąd zbiorem informacji na temat zaburzenia neurologicznego i wykorzystanie go do celów badawczych […]
Protokół badawczy: Założenie, zaprojektowanie i zorganizowanie Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Przynależności 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundacja na rzecz Terapii Zespołu Angelmana Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Uniwersytet Murdoch, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliacje 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Instytut Badawczy, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundacja na rzecz Terapii Zespołu Angelmana Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Uniwersytet Murdoch, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Przynależności 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundacja na rzecz Terapii Zespołu Angelmana Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Uniwersytet Murdoch, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliacje 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Instytut Badawczy, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundacja na rzecz Terapii Zespołu Angelmana Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Uniwersytet Murdoch, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western […]
Zespół Angelmana (AS) jest zazwyczaj diagnozowany u dzieci poniżej trzeciego roku życia na podstawie wczesnych problemów behawioralnych zidentyfikowanych przez rodziców lub powiązań genetycznych z innymi członkami rodziny. Jednak w przypadku niektórych rodzin droga do diagnozy nie jest tak jasna, szczególnie gdy dzieci wykazują odmienne cechy, powszechnie obserwowane u dzieci z patogennymi wariantami UBE3A (ligaza białkowa ubikwityny EA3), defektami imprintingu lub etiologią disomii jednorodzicielskiej (patUPD). Celem tego artykułu jest zbadanie doświadczeń rodziców dotyczących drogi do diagnozy obejmującej 394 dzieci z formalnymi diagnozami AS. Zespół Angelmana (AS) jest zazwyczaj diagnozowany u dzieci poniżej trzeciego roku życia na podstawie wczesnych problemów behawioralnych zidentyfikowanych przez rodziców lub powiązań genetycznych z innymi członkami rodziny. Jednak w przypadku niektórych rodzin droga do diagnozy nie jest tak jasna, szczególnie gdy dzieci wykazują odmienne cechy, powszechnie obserwowane u dzieci z patogennymi wariantami UBE3A (ligaza białkowa ubikwityny EA3), defektami imprintingu lub etiologią disomii jednorodzicielskiej (patUPD). Celem niniejszego artykułu jest analiza doświadczeń rodziców w procesie diagnozy 394 dzieci z formalną diagnozą zespołu Aspergera.
