Cześć Fast@2x
Zaloguj

Rejestr ma ewoluowały

Krótsze. Prostsze. Stworzone z myślą o przyszłości.

Usprawniony globalny Rejestr zaprojektowany w celu rejestrowania tego, co ważne i przekształcania doświadczeń w wiedzę.

Dostęp do danych

Dla profesjonalistów i badaczy

Dołącz do Rejestru

Dla opiekunów

Panel
Img Przerywana Strzałka 2

Nasza Misja

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to projekt przeznaczony dla osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana, a także dla osób zajmujących się badaniami i leczeniem.

Naszym celem jest centralizacja informacji i pomoc w zaspokojeniu potrzeby posiadania znaczącego zbioru globalnych danych na temat osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana.

Nasza wizja, misja i wartości
Zarejestrowanych
0
Publikacje
0
Języki
0
Aktywne kraje
0
Wzór Kropki 01

Mapa uczestników

Poznaj udział rodzin z całego świata w Rejestrze Zespołu Angelmana dzięki naszej interaktywnej mapie, na której zaznaczono wkład rodzin z całego świata.
Zobacz naszą interaktywną mapę tutaj
Wzór Kropki 01
Dla klinicystów i badaczy
Dla klinicystów i badaczy 2

Dla badaczy, klinicystów i przemysłu

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana stanowi rosnące źródło rzeczywistych danych, przekazywanych przez rodziny z całego świata.

Naszym celem jest udostępnienie tych informacji w celu wsparcia badania, opieka kliniczna, rozwój terapii i lepsze zrozumienie zespołu Angelmana w całym okresie życia.

Poznaj dane, które zbieramy, dostępne zestawy danych i sposób wnioskowania o dostęp do nich za pośrednictwem naszego Katalogu danych.

Przeglądaj katalog danych
Kropkowana strzałka

Dla rodzin i opiekunów

Znasz bliską osobę z zespołem Angelmana lepiej niż ktokolwiek inny. Informacje, którymi się dzielisz, pomagają nam zrozumieć zespół Angelmana i jego wpływ na całe życie.

Każda osoba z zespołem Angelmana jest wyjątkowa. Gromadząc informacje od rodzin z całego świata, możemy stworzyć jaśniejszy obraz tej choroby i przekształcić doświadczenia rodzinne w wiedzę, która może usprawnić opiekę, badania i metody leczenia.

Każda rodzina ma coś wartościowego do zaoferowania.

Często zadawane pytania dotyczące rejestru
Dla rodzin i opiekunów
Wzór Kropki 01
Zobacz wszystkie artykuły

Wiadomości, badania i publikacje

AktualnościSzybki blog1

Przyspieszenie terapii precyzyjnych dzięki infrastrukturze cyfrowej do prób adaptacyjnych i badań kohortowych gotowych do prób

Projekt stanowi studium wykonalności rozwoju krajowej infrastruktury cyfrowej wspierającej adaptacyjne badania kliniczne i „gotowe do prób” kohortowe badania historii naturalnej dotyczące wielu rzadkich chorób. Cyfrowe badanie to rozwiązanie typu open source, które poprawi wydajność i bezproblemowo przechwytuje dane zgłaszane przez pacjentów podczas oceny leków poprzez rejestrację prób i […]
Czytaj więcej
PodcastModuł Mii Polecany obraz

Korzyści z rejestru chorób rzadkich o otwartym kodzie źródłowym

Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia twierdzi, że stworzyła Globalny Rejestr Zespołu Angelmana, który daje rodzicom i opiekunom możliwość kierowania gromadzeniem danych. Jego celem jest uczynienie rejestru największym jak dotąd zbiorem informacji o zaburzeniu neurologicznym i wykorzystanie go do informowania o […]
Czytaj więcej
DSc6127 Rv

Protokół badawczy: Założenie, zaprojektowanie i zorganizowanie Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana

M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Przynależności 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western […]
Czytaj więcej
Projektowanie stron internetowych. Rozwój technologii programowania i kodowania.

Internetowy rejestr dla zespołu Angelmana prowadzony przez rodziców: Globalny Rejestr Zespołu Angelmana

M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Przynależności 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western […]
Czytaj więcej
DSc4728 Rv

Raport opiekunów na temat drogi do formalnej diagnozy zespołu Angelmana: porównanie w zależności od etiologii genetycznej w oparciu o Globalny Rejestr Zespołu Angelmana

Zespół Angelmana (AS) diagnozuje się zazwyczaj u dzieci poniżej trzeciego roku życia na podstawie wczesnych problemów behawioralnych stwierdzonych przez rodziców lub powiązań genetycznych z innymi członkami rodziny. Jednak w przypadku niektórych rodzin droga do diagnozy nie jest tak jasna, szczególnie gdy dzieci wykazują zróżnicowane cechy, powszechnie obserwowane w przypadku dzieci z wariantami patogennymi UBE3A (ligaza białkowa ubikwityny EA3), defektami wdrukowania lub etiologią disomii jednorodzicielskiej (patUPD). Celem tego artykułu jest zbadanie doświadczeń rodziców na temat ścieżki prowadzącej do diagnozy u 394 dzieci z formalnym rozpoznaniem ZA.
Czytaj więcej
Zarejestruj się teraz

Udostępnij to

Wybierz żądaną opcję poniżej, aby udostępnić bezpośredni link do tej strony