M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5
- 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia.
- 2 Fundacja na rzecz terapii zespołu Angelmana Australia, Brisbane, Queensland, Australia.
- 3 Uniwersytet Murdoch, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Australia Zachodnia, Australia.
- 4 Dyrekcja eBadań, Queensland University of Technology, Brisbane, Queensland, Australia.
- 5 Centrum Badań nad Zdrowiem Dzieci na Uniwersytecie Queensland w Australii.
Abstrakcja
Tło:
Zespół Angelmana (AS) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które występuje u 1 na 15 000 do 1 na 24 000 osób. Choroba powoduje poważne opóźnienia w rozwoju i ekspresji języka, upośledzenie motoryczne i unikalny fenotyp behawioralny obejmujący nadmierny śmiech, uśmiechanie się i towarzyskość. Chociaż wiele badań dostarczyło wiedzy na temat przyczyn i historii naturalnej tego zespołu, konieczne są badania podłużne na dużą skalę, aby poczynić postępy w badaniach i leczeniu tego rzadkiego zespołu.
Metoda:
w jego artykule opisano protokół Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana i niektóre wstępne ustalenia. Ze względu na rzadkość występowania ZZSK i zmienność w prezentacji objawów zespół rejestrujący będzie dążył do pełnego ustalenia przypadku. Rodzice i opiekunowie będą przesyłać dane do rejestru za pośrednictwem bezpiecznego połączenia internetowego. Rejestr składa się z 10 modułów obejmujących dane demograficzne pacjentów; historia rozwojowa, diagnostyczna, medyczna i chirurgiczna, zachowanie i rozwój, padaczka, leki i interwencje oraz sen.
Wyniki:
Od momentu uruchomienia rejestru pod adresem https://fde-wordpress-prod558995a8-a9bfdpgybrdugpgf.a03.azurefd.net we wrześniu 2016 roku, w rejestrze zarejestrowało się prawie 470 osób z zespołem Aspergera na całym świecie: 59% pochodzi z Ameryki Północnej i Południowej, 23% z Europy, 17% z regionu Azji i Pacyfiku, a 1% z Bliskiego Wschodu lub Afryki. Większość zarejestrowanych to dzieci, a jedynie 16% z nich ma ponad 20 lat. Większość uczestników wskazała delecję chromosomu (76%), a mniej osób wskazało na mutację, disomię jednorodzicielską lub defekt imprintingu (20%).
Wnioski:
Wyniki wskazują na potrzebę rozważenia strategii rekrutacyjnych skierowanych do opiekunów starszych dzieci i dorosłych, a także rodziców i opiekunów ze środowisk nieanglojęzycznych.
Słowa kluczowe:
zespół Angelmana; opiekunowie; badania partycypacyjne prowadzone na poziomie społeczności”; rodzice; rzadkie choroby; rejestry.
© 2018 MENCAP i Międzynarodowe Stowarzyszenie Badań Naukowych nad Niepełnosprawnością Intelektualną i Rozwojową oraz John Wiley & Sons Ltd.