O nas i naszej wizji
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to międzynarodowa inicjatywa prowadzona przez opiekunów, której celem jest wspieranie osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana, a także osób pracujących na rzecz lepszej przyszłości.
Wierzymy, że aby przyspieszyć naukę, wspierać prace badawcze i pomagać w projektowaniu badań klinicznych, potrzebny jest duży, wysokiej jakości i dostępny zbiór danych. Dlatego istnieje Rejestr — aby połączyć rodziny, badaczy, klinicystów i rzeczników w globalnym wysiłku na rzecz rozwoju opieki i odkrywania metod leczenia.
Poprzez bezpieczną platformę internetową rodzice i opiekunowie z całego świata przekazują cenne informacje na temat diagnozy, objawów, rozwoju, leków i nie tylko. Dzieląc się swoimi doświadczeniami, pomagają kształtować potężne źródło, które umożliwia współpracę, ogranicza powielanie prac i przyspiesza postęp naukowy.
Naszą wizją jest świat, w którym każda osoba z zespołem Angelmana — bez względu na miejsce zamieszkania — ma dostęp do najlepszej możliwej opieki, wsparcia i możliwości terapeutycznych. Wspólnie przekształcamy nasze doświadczenia w dane potrzebne do badań, a tym samym dane dające nadzieję.
Misja
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana gromadzi informacje na temat osób żyjących z zespołem Angelmana na całym świecie, przekazywane przez rodziny i opiekunów, którzy znają te osoby najlepiej.
Naszą misją jest przekształcenie tych doświadczeń w wysokiej jakości dane, które mogą poprawić jakość opieki, wesprzeć badania naukowe i próby kliniczne oraz pomóc w opracowywaniu i ocenie nowych metod leczenia.
Dane z rejestru mogą być przydatne badaczom, klinicystom, firmom biotechnologicznym i farmaceutycznym, organizacjom opieki zdrowotnej, organizacjom Angelman oraz decydentom, a dostęp do nich będzie zarządzany za pomocą odpowiednich procesów ochrony prywatności i zarządzania.
Dzięki lepszemu wykorzystaniu informacji, które rodziny już nam przekazały, możemy ograniczyć powielanie informacji i obciążenie związane z wielokrotnym gromadzeniem tych samych informacji.