Chi Sono
Il registro globale della sindrome di Angelman è un progetto progettato in ultima analisi per favorire le persone con diagnosi di sindrome di Angelman e coloro che lavorano per creare un nuovo futuro.
Il Registro è alimentato dai genitori e dai caregiver delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Angelman, guidando la raccolta di dati rispondendo a domande sulle loro esperienze con diagnosi, anamnesi, comportamento e sviluppo e altro in una serie di moduli online.
Il Registro è uno strumento per catalogare sintomi e farmaci e tracciare le traiettorie di sviluppo nella sindrome di Angelman e fornisce una risorsa inestimabile a chiunque sia interessato a far progredire la comprensione, la ricerca o le sperimentazioni cliniche.
Il Registro fornisce il meccanismo perfetto per analizzare, reclutare e misurare l'efficacia degli interventi.
Storia
Il registro globale della sindrome di Angelman è nato dalla necessità di un'ampia raccolta di dati accessibili sul raro disturbo neurogenetico sindrome di Angelman (AS). AS colpisce circa 1:15000. Sebbene si preveda che colpisca circa 500,000 in tutto il mondo, alcuni professionisti possono trattare solo uno o un piccolo numero di individui con la sindrome e possono avere poca o nessuna esperienza nella gestione. Nelle aree più popolate le famiglie possono avere accesso alle cliniche per la sindrome di Angelman, in particolare negli Stati Uniti, dove i dati registrati dai medici sono stati raccolti sia in clinica che come parte di uno studio di storia naturale.
Come con molte altre sindromi, i sintomi di un individuo possono variare enormemente, è necessaria una raccolta di dati su larga scala per comprendere sia l'eterogeneità che le traiettorie di sviluppo di coloro che non sono in grado di essere visti in un ambiente clinico.