Este módulo se completa al ingresar al registro de pacientes y nuevamente anualmente para recopilar información sobre los síntomas relacionados con el síndrome de Angelman, como reflujo, estreñimiento, estrabismo, etc.
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
MedNewFol | ¿Es la primera vez que completa este módulo? | 1 – Sí, primera vez; 2 – No, seguimiento | |
| Nacido en 1.1 | 12MoMedEnfermo | ¿Ha habido algún cambio en las siguientes condiciones médicas de su niño/adulto en los últimos 12 meses? | 1 – Reflujo gastrointestinal; 2 – Estreñimiento; 3 – Vómitos con alimentos; 4 – Amordazamiento; 5 – Neumonía; 6 – faringitis estreptocócica; 7 – Caminar de puntillas; 8 – Cordones apretados en los talones; 9 – Escoliosis; 10 – Problemas dentales; 11 – Obesidad; 12 – Alimentación por sonda; 13 – Estrabismo; 14 – Deficiencia visual cortical; 15 – Infecciones del oído (Otis media); 16 – Trastornos del procesamiento auditivo; 17 – Mioclonías corticales (temblores); 18 – Alergias diagnosticadas; 19 – Intolerancias; 20 - Otro |
| Nacido en 1.2 | 12MoActComida | ¿Ha habido algún cambio en lo siguiente en su niño/adulto? |
3.1 Problemas gastrointestinales: ¿alguna vez su niño o adulto experimentó alguno de los siguientes: (problemas gastrointestinales)
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
| 3.3.1a | ANGReflujo astroesofágico2 | ¿Reflujo gastroesofágico? | 1 – Ninguno; 2 – Nunca diagnosticado formalmente, pero antecedentes compatibles; 3 – Sí, diagnosticado |
| 3.3.2 | ANGastroesofágico | ¿Cuál es el estado actual de su reflujo gastroesofágico? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.3.3a | ANGGastroReflujoDiagnosticado2 | ¿Cuál era su edad al momento del diagnóstico? | |
| 3.3.5 | ANGGastroReflujoDiagnosticadoSeveridad | ¿Cuál es la gravedad? | 1 – leve; 2 – Moderado; 3 – Severo; 4 – Variado; 5 – Desconocido |
| 3.3.6 | ANGGastroReflujoDiagnosticadoTratar | ¿Se requirió tratamiento médico? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 4.3.7 | ANGGastroReflujoDiagnostedSurg | ¿Se requirió tratamiento quirúrgico? | 1 – Sí; |
| 3.3.8a | ANGGastroReflujoRecurrente2 | ¿A qué edad reapareció el reflujo gastroesofágico? | |
| 3.3.10 | ANGGastroRefluxResueltoServir | ¿Cuál es la gravedad cuando se repite? | 1 – leve; 2 – Moderado; 3 – Severo; 4 – Variado; 5 – Desconocido |
| 3.3.11 | ANGGastroReflujoRecurredTreatme | ¿Se requirió tratamiento médico cuando se repitió? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.3.12 | ANGGastroReflujoCirugía recurrente | ¿Se requirió tratamiento quirúrgico cuando recurrió? (Por favor describa la cirugía en el módulo de Historia Clínica y Hospitalización) | 1 – Sí; |
| 3.3.13a | ANGGastroReflujoResuelto2 | ¿Cuál era su edad cuando se resolvió? | |
| 3.4.1 | ANGEstreñimiento | ¿Estreñimiento? | 1 – Sí todo el tiempo; 2 – Sí, la mayor parte del tiempo; 3 – Sí, algunas veces; 4 – Sí, rara vez; 5 – No, nunca; 6 – Desconocido |
| 3.4.2 | Estado de estreñimiento ANGMed | ¿Cuál es el estado actual de su estreñimiento? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.4.3 | ANGEstreñimientoSever | ¿Cuál es la gravedad durante los episodios? | 1 – leve; 2 – Moderado; 3 – Severo; 4 – Variado; 5 – Desconocido |
| 3.4.4 | ANGEstreñimientoManejar | ¿Cómo se maneja el estreñimiento (o la función intestinal regular)? (marque todo lo que corresponda) | 1 – Dietético; 2 – Medicamentos; 3 - Otro |
| 3.4.5 | ANGEstreñimientoOth | Por favor especifica. | |
| 3.5.1 | ANGVomitingWithFeeds | ¿Vomitó con los alimentos (después de los 12 meses de edad)? | 1 – Sí, todo el tiempo; 2 – Sí, la mayor parte del tiempo; 3 – Sí, algunas veces; 4 – Sí, rara vez; 5 – No, nunca; 6 – Desconocido |
| 3.5.2 | ANGVomitingWithFeeds Estado | ¿Cuál es el estado actual de sus vómitos con los alimentos? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.5.3 | ANGVomitingWithFeeds Atención Médica | ¿Se requirió tratamiento médico? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.5.4 | ANGVómitosConalimentosCirugía | ¿Se requirió tratamiento quirúrgico? | 1 – Sí; |
| 3.6.1 | ANGnáuseas | ¿Náuseas (después de los 12 meses de edad)? | 1 – Sí todo el tiempo; 2 – Sí, la mayor parte del tiempo; 3 – Sí, algunas veces; 4 – Sí, rara vez; 5 – No, nunca; 6 – Desconocido |
| 3.6.2 | estado de náuseas | ¿Cuál es el estado actual de sus náuseas? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; |
| 3.6.3a | ANGnáuseasSituaciones | Indique la(s) situación(es) en que se producen arcadas | 1 – Comer/ Alimentar/ Beber; 2 – Mañanas/después de dormir; 3 – Sensorial; 4 – Situaciones emocionales; 5 – Enfermedad ; 6 – Toma de medicación; 7 – Convulsión; 8 – Cepillado de dientes; 9 – Solo infancia 10 - Otro |
| 3.6.3 | ANG arcadasSí | Por favor, especifique |
3.2 Problemas de garganta/respiratorios: ¿Ha experimentado alguna vez su niño/adulto alguno de los siguientes: (Problemas respiratorios de garganta)
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
| 3.1.1 | ANGPneumonía | ¿Neumonía? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.1.2 | Estado de neumonía ANGmed | ¿Cuál es el estado actual de su neumonía? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.1.3 | ANGPneumonía | ¿Estaba relacionado con la aspiración? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.1.4 | ANGPneumoníaFreq | Indique el número de episodios por año | 1 – Episodio único; 2 – 1-2 episodios; 3 – 3 o más episodios |
| 3.1.5 | ANGPneumoníaSever | ¿Cuál es la gravedad durante los episodios? | 1 – leve; 2 – Moderado; 3 – Severo; 4 – Variado; 5 – Desconocido |
| 3.2.1 | ANGEstrepGarganta | ¿Estreptococo en la garganta? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.2.2 | Estado de faringitis estreptocócica ANG | ¿Cuál es el estado actual de su faringitis estreptocócica? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.2.3 | ANGStrepGarganta Frec | Indique el número de episodios por año | 1 – Episodio único; 2 – 1-2 episodios; 3 – 3 o más episodios |
| 3.2.4 | ANGEstreptococosEn la garganta | ¿Cuál es la gravedad durante los episodios? | 1 – leve; 2 – Moderado; 3 – Severo; 4 – Variado; 5 – Desconocido |
3.3 Problemas musculoesqueléticos: ¿Su niño/adulto ha experimentado alguna vez alguno de los siguientes: (Problemas musculoesqueléticos)
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
| 3.7.1 | ANGDedo del pieCaminar | caminar de puntillas? | 1 – Sí todo el tiempo; 2 – Sí, la mayor parte del tiempo; 3 – Sí, algunas veces; 4 – Sí, rara vez; 5 – No, nunca; 6 – Desconocido |
| 3.7.2 | ANGDedoCaminarEstado | ¿Cuál es el estado actual de sus talones apretados/caminar de puntillas? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.7.3 | ANGDedo del pieCaminarTratamiento | Indique los tratamientos utilizados (Marque todo lo que corresponda. Describa la cirugía en el módulo Historial médico y hospitalización) | 1 – Ortesis tobillo-pie ; 2 – Cirugía; 3 – Fisioterapia; 4 – Sin tratamiento |
| 3.7.1a | ANGTightHeelCuerdas | ¿Cordones apretados en los talones? | 1 – Sí todo el tiempo; 2 – Sí, la mayor parte del tiempo; 3 – Sí, algunas veces; 4 – Sí, rara vez; 5 – No, nunca; 6 – Desconocido |
| 3.7.2a | ANGTightHeelStatus | ¿Cuál es el estado actual de sus cordones de talón apretados? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.7.3a | ANGTightHeelTratamiento | Indique los tratamientos utilizados (Marque todo lo que corresponda. Describa la cirugía en el módulo Historial médico y hospitalización) | 1 – Ortesis tobillo-pie (AFO); 2 – Cirugía; 3 – Fisioterapia; 4 – Sin tratamiento |
| 3.8.1 | ANGSCOLIOSIS | ¿El individuo exhibe (o exhibió) escoliosis (curvatura de la columna)? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.8.3 | ANGScoliosisTratamientoUsado | En caso afirmativo a la escoliosis, indique los tratamientos utilizados (marque todos los que correspondan) | 1 – Observación; 2 – Refuerzo trasero; 3 – Cirugía; 4 – Otro |
| 3.8.4a | ANGEdadEscoliosisDiagnosticada2 | ¿Cuál era su edad al momento del diagnóstico? | |
| 3.8.6a | ANGEdadBracingAños2 | ¿A qué edad se inició el tratamiento ortopédico? | |
| 3.9.1 | ANGProblemas Dentales | ¿Tiene (o tenía) la persona con síndrome de Angelman algún problema dental? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.9.2 | Estado de ANGDentalProblems | ¿Cuál es el estado actual de sus problemas dentales? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.9.3a | ANGDentalProblemsRellenos | Indique el número de rellenos | 1 - Ninguno, 2 - 1-4, 3 - 5-9, 4 – Más de 10 |
3.4 Nutrición y alimentación: ¿alguna vez su niño o adulto experimentó algo de lo siguiente? (Nutrición, alimentación)
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
| 3.10.1a | ANGSobrepeso | ¿Exceso de peso? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.10.1 | ANGOBesidad | ¿Clasificado como obeso? Para obtener una definición de obesidad, visite: https://www.who.int/dietphysicalactivity/infancy_what/en/ | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.10.2 | ANGOBesidadEstado | ¿Cuál es el estado actual de su obesidad? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.10.3a | ANGOBesidadEdad2 | Indique la edad de inicio | |
| 3.11.1 | ANGFailuretoThrive | ¿Rechazo de alimentos/retraso en el crecimiento después de los 12 meses de edad? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.11.2 | ANGFailuretoThrive Estado | ¿Cuál es el estado actual de su fracaso para prosperar? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.11.3a | ANGFracaso para prosperarInicioAños2 | ¿Cuál era su edad al inicio del retraso en el crecimiento? | |
| 3.11.6a | ANGFracaso de ProsperarAños2 | ¿Cuál fue la duración de la falta de crecimiento? | |
| 3.12.1 | ANGTubeFed | ¿Alimentación por sonda (después de los 12 meses de edad)? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.12.2 | ANGTubeFedEstado | ¿Cuál es el estado actual de su alimentación por sonda? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.12.3 | ANGTubeFedSíTipo | Indique el tipo utilizado (Marque todo lo que corresponda) | 1 – sonda NG; |
| 3.12.4a | ANGTubeFedAños2 | ¿Cuál fue la duración de la alimentación por sonda? | |
| 3.12.7 | ANGTubeSíMotivo | Indique el motivo de la colocación (Marque todo lo que corresponda) | 1 – Incapacidad para alimentarse por vía oral en la infancia; |
| 3.12.8 | ANGTubeCómo | Indique cómo se alimentan por sonda (Marque todo lo que corresponda) | 1 – Medicamentos; 2 – Nutrición mediante alimentación en bolo; 3 – Nutrición usando tomas nocturnas |
| 3.12.9 | ANGTubeComplicaciones | Si hubo complicaciones con la alimentación por sonda, describa | |
| 3.10.5 | ANGOBesidadAltura | ¿Cuál es la altura actual de su niño/adulto en metros/metros? (metros/metros - convertidor imperial a métrico: https://www.metric-conversions.org/length/feet-to-meters.htm) | |
| 3.10.8 | ANGOBesidadPeso | ¿Cuál es el peso actual de su niño/adulto en kg? (kg – – convertidor imperial a métrico: https://www.metric-conversions.org/weight/pounds-to-kilograms.htm) | |
| 3.10.10 | ANGBMImétrico | IMC (Índice de masa corporal); | Calculado |
| 3.10.12 | ANGOBesidadActividad | Describa su nivel de actividad. | 1 – Disminuido; 2 – Aumentado; 3 – Normales; 4 – Desconocido |
| 3.10.13 | ANGobesidadIngesta Excesiva | Describa su ingesta de alimentos. | 1 – Disminuido; 2 – Aumentado; 3 – Normales; 4 – Desconocido |
| 3.10.14 | ANGObesidadComidaBuscando | ¿Exhiben comportamientos de búsqueda de alimentos? | 1 – Sí, todo el tiempo; 2 – Sí, la mayor parte del tiempo; 3 – Sí, algunas veces; 4 – Sí, rara vez; 5 – No, nunca; 6 – Desconocido |
3.5 Problemas sensoriales: ¿alguna vez su niño o adulto experimentó alguno de los siguientes: (problemas sensoriales)
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
| 3.13.1 | ANGEstrabismo | estrabismo? El estrabismo es una condición de la visión en la que una persona no puede alinear ambos ojos simultáneamente en condiciones normales. Uno o ambos ojos pueden girar hacia adentro, hacia afuera, hacia arriba o hacia abajo. Un giro de los ojos puede ser constante o intermitente. | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.13.2 | ANGEstrabismoEstado | ¿Cuál es el estado actual de su estrabismo? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.13.3 | ANGEtrabismoTratamiento | Indique los tratamientos utilizados (Marque todo lo que corresponda. Describa la cirugía en el módulo Historial médico y hospitalización) | 1 – Gafas; 2 – Parcheo; 3 – Cirugía; 4 Sin tratamiento; 5 - Otro |
| 3.13.5 | ANGEstrabismoRecurrenteTratar | ¿Se trataron las recurrencias del estrabismo? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.13.6 | ANG MedCortical | ¿Deficiencia visual cortical? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.13.7 | ANGMedCorticalStatus | ¿Cuál es el estado actual de su discapacidad visual cortical? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.14.1 | ANGOTitisMedia | ¿Infecciones del oído (otitis media)? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.14.2 | ANGOTitisEstado de los medios | ¿Cuál es el estado actual de su otitis media? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.14.3 | ANGOTitisMediaSí | Indique el número de episodios por año | 1 – Episodio único; |
| 3.14.4 | AngMedAudición | ¿Alguna vez se han hecho una prueba de audición? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.14.5 | ANGResultado de la audición | ¿Cuáles fueron los resultados? | 1 – Típico/Normal; 2 – Anormal; 3 – Desconocido |
3.6 Problemas neurológicos: ¿alguna vez su niño o adulto experimentó alguno de los siguientes: (ANGNeurológico)
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
| 3.15.1 | AngMedAuditorio | ¿Trastornos del procesamiento auditivo? (El trastorno del procesamiento auditivo (APD, por sus siglas en inglés) es un problema auditivo que afecta aproximadamente al 5 % de los niños en edad escolar. Los niños con esta afección no pueden procesar lo que escuchan de la misma manera que lo hacen otros niños porque sus oídos y cerebro no se coordinan por completo. ) | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.15.2 | ANGMedEstadoAuditivo | ¿Cuál es el estado actual de sus trastornos del procesamiento auditivo? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.15.3 | AngMedCorticalMioclono | ¿Mioclonías corticales (temblores)? | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 3.15.4 | ANGMedCorticalMioclonoEstado | ¿Cuál es el estado actual de su mioclono cortical? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.15.5a | ANGMedCorticalInicioAños2 | ¿Cuál era su edad al inicio del mioclono cortical? | |
| 3.15.8 | ANG MedCorticalSeveridad | ¿Cuál es la gravedad? | 1 – leve; 2 – Moderado; 3 – Severo; 4 – Variado; 5 – Desconocido |
3.7 Alergias e intolerancias: ¿alguna vez su niño/adulto experimentó alguno de los siguientes: (Intolerancias ANG)
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
| 4.1.1 | ANGAlergias | ¿Alergias diagnosticadas? (Una alergia ocurre cuando el sistema inmunológico de una persona reacciona a sustancias en el ambiente que son inofensivas para la mayoría de las personas. Estas sustancias se conocen como alérgenos y se encuentran en los ácaros del polvo doméstico, mascotas, polen, insectos, moho, alimentos y algunos medicamentos). | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 4.1.4 | ANGMedAllergieStatus | ¿Cuál es el estado actual de sus alergias? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 4.1.2 | ANGAlergiasTipo | Indique los tipos de alergias | 1 – Productos lácteos; 2 – Gluten o trigo; 3 – Huevo; 4 – Nueces; 5 – Azúcar; 6 – Otros alimentos; 7 – Disparadores ambientales; 8 – Estacional; 9 – Medicamentos; 10 – Mordeduras o picaduras de insectos; 11 - Otro |
| 4.1.3 | ANGAlergiaEspecificar | Por favor, especifique los detalles de las alergias. | |
| 4.2.1 | ANGIntolerancias | intolerancias? (La intolerancia es la incapacidad de comer un alimento o tomar un medicamento sin efectos adversos. A diferencia de una alergia, no involucra al sistema inmunitario ni causa reacciones alérgicas graves, como la anafilaxia). | 1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido |
| 4.2.3 | Estado de intolerancia ANGMed | ¿Cuál es el estado actual de sus intolerancias? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 4.2.2a | ANGIntoleranciaTipo | Indique los tipos de intolerancias (Marque todo lo que corresponda) | 1 – Productos lácteos; 2 – Gluten o trigo; 3 – Huevo; 4 – Nueces; 5 – Azúcar; 6 – Otros alimentos; 7 – Disparadores ambientales; 8 – Estacional; 9 – Medicamentos; 10 – Mordeduras o picaduras de insectos; 11 - Otro |
| 4.2.2 | ANGIntoleranciasDetalles | Por favor, especifique los detalles de las intolerancias. |
3.8 Otras condiciones médicas (ANGOther)
| No | Código | Pregunta | Respuesta |
| 3.16.1 | AngMedCondiciónSí1 | ¿Ha tenido su niño/adulto alguna otra condición médica que no haya sido cubierta? | 1 – Sí; 2 - No |
| 3.16.2 | AngMedCondición1 | En caso afirmativo, ¿cuál es la condición? | |
| 3.16.3 | ANGMedCondición1Estado | ¿Cuál es el estado actual de esta condición? Indique el estado actual de esta condición médica en su niño/adulto. | 1 – Experimentando actualmente; 2 – Experiencia intermitente/ episódica; 3 – Resuelto; 4 – Desconocido |
| 3.16.4a | ANG Med Inicio Años 1a | ¿Cuál fue la edad de inicio de la condición? | |
| 3.16.7 | ANG Med Severidad 1 | ¿Cuál es la gravedad, si corresponde? | 1 – leve; 2 – Moderado; 3 – Severo; 4 – Variado; 5 – Desconocido |
| 3.16.9 | ANGmedRecurFreq1 | Si es episódico o recurrente, ¿con qué frecuencia se repite la condición? | 1 – Episodio único; |
| 3.16.10 | ANGMedOtroComentario1 | ¿Tiene algún otro comentario sobre esta condición? |
