एचएमबी क्या है?
Angelman सिंड्रोम
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) एक दुर्लभ न्यूरोजेनेटिक विकार है जो 15,000 लोगों में से लगभग एक को प्रभावित करता है - दुनिया भर में लगभग 500,000 व्यक्ति। एएस वाले बच्चों और वयस्कों में आमतौर पर बिगड़ा हुआ मोटर और संतुलन होता है, और दुर्बल करने वाले दौरे पड़ते हैं। कुछ व्यक्ति कभी नहीं चलते हैं। बहुसंख्यक बोलते नहीं हैं। बाधित नींद चक्र भी व्यक्ति और देखभाल करने वालों के लिए एक गंभीर चुनौती हो सकती है। एएस वाले व्यक्तियों को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है और वे स्वतंत्र रूप से रहने में असमर्थ होते हैं। उनकी सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ अलग व्यवहार लक्षण होते हैं, जिसमें एक खुश व्यवहार, बार-बार हंसना, मुस्कुराना और उत्तेजना शामिल है। एएस वाले बहुत से लोगों को पानी से लगाव होता है और वे तैराकी जैसी गतिविधियों में बहुत आनंद लेते हैं।
इसका क्या कारण होता है?
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) एक एकल-जीन विकार है जो मातृ 3 वें गुणसूत्र पर यूबीई 15 ए जीन में कार्य के नुकसान के कारण होता है। लोगों में गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं - एक माता से विरासत में मिला और दूसरा पिता से। एक सामान्य व्यक्ति में, मातृ विरासत में मिला UBE3A जीन सक्रिय होता है, जबकि पिता से विरासत में मिले जीन की प्रतिलिपि हमारे दिमाग में न्यूरॉन्स में खामोश हो जाती है - एक घटना जिसे छाप के रूप में जाना जाता है। एएस वाले लोगों के लिए, यह मातृ जीन अपना काम नहीं कर रहा है।
व्यक्तियों का परीक्षण कैसे किया जाता है?
जबकि एक एकल परीक्षण एंजेलमैन सिंड्रोम की पुष्टि कर सकता है, एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम इसे खारिज नहीं करता है। डीएनए माइक्रोएरे परीक्षण ने एंजेलमैन सिंड्रोम के परीक्षण को आसान बना दिया है। माइक्रोएरे क्रोमोसोम पर एक माइक्रोएलेटमेंट का पता लगाएगा 15, द सबसे आम कारण, हालांकि, लगभग 25% मामलों में एएस के निदान की पुष्टि करने या बाहर करने के लिए आगे के परीक्षण की आवश्यकता होगी। यदि आपको संदेह है कि आपके प्रियजन के पास एएस है, तो आपका डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ आपको मूल्यांकन और परीक्षण के लिए किसी विशेषज्ञ, जैसे बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट या आनुवंशिकीविद् के पास भेज सकता है।
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