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मॉड्यूल 2

मॉड्यूल 2 - निदान और परिणामों का इतिहास

क्लिनिक / नैदानिक परीक्षण, मिर्गी / दौरा, फ़ाइन मोटर, सकल मोटर, बीमारी, भाषण

निदान की आयु, परिणाम और निदान का मार्ग

2.1 निदान का इतिहास (निदान का इतिहास)

नहीं	कोड	सवाल	प्रतिक्रिया
2.1.1a	ANGAgeDiagnosis2	निदान पर आयु
2.1.3	ANGCurrentरोगीआयु	वर्षों में एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की वर्तमान आयु	जन्म तिथि से परिकलित
2.1.4a	ANGParentDx	क्या आपको आधिकारिक निदान से पहले एंजेलमैन सिंड्रोम पर संदेह था?
2.1.4	ANGWho मेड डायग्नोसिस	निदान किसने किया? (लागू होने वाले सभी को जाँचे)	1 - बाल रोग विशेषज्ञ / जीपी; 2- न्यूरोपीडियाट्रिशियन; 3 - न्यूरोलॉजिस्ट; 4 - आनुवंशिकीविद्; 5 - अन्य;
2.1.5	ANGनिदानअन्य	कृपया निर्दिष्ट करें
2.1.6	एंगन्यूरोलॉजिकल लक्षण	इतिहास जिसके कारण एंजेलमैन सिंड्रोम सिंड्रोम निदान निदान (लागू होने वाले सभी को जाँचे)	1 - माइक्रोसेफली; 2 - विकासात्मक देरी; 3 - मोटर विकास; 4 - असामान्य व्यवहार; 5 - भाषा की कमी; 6 - असामान्य स्नायविक परीक्षा; 7 - दौरे; 8 - गतिभंग; 9 - खुश स्वभाव / हँसी; 10 - हल्का रंगद्रव्य; 11 - आंख / दृष्टि संबंधी समस्याएं; 12 - गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स; 13 - पनपने में विफलता; 14 - हाइपोटोनिया; 15 - बीमारी/चोट के कारण चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है जिसके कारण निदान किया जाता है; 16 - अन्य;
2.1.7	एंगहिस्ट्रीअन्य	कृपया विवरण दें
2.1.8	एएनजीमिसडायग्नोसिस	यदि एंजेलमैन सिंड्रोम से पहले कोई गलत निदान था, तो कृपया चुनें (लागू होने वाले सभी की जांच करें):	1 - आत्मकेंद्रित; 2 - जब्ती विकार; 3 - सेरेब्रल पाल्सी; 4 - वैश्विक विकास विलंब; 5 - प्रेडर-विली सिंड्रोम; 6 - अन्य; 7 - अज्ञात
2.1.9	एएनजीगलत निदानओटीएच	कृपया टिप्पणी करें
2.1.10	ANGDualDX	क्या उनके पास वर्तमान में दोहरा निदान है?	1 - हाँ, 2 - नहीं, 3 - अज्ञात
2.1.11	ANGDualDxWhat2	कृपया किसी अन्य वर्तमान निदान की सूची बनाएं जो व्यक्ति को प्राप्त हुआ है (कृपया एंजेलमैन सिंड्रोम के निदान से पहले किसी भी गलत निदान को शामिल न करें)।	1 - आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार; 2-- मिर्गी; 3 - लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम; 4 - सेरेब्रल पाल्सी; 5 - वैश्विक विकास में देरी; 6 - अन्य दुर्लभ रोग (कृपया बताएं); 7 - अन्य, कृपया निर्दिष्ट करें।
2.1.12	ANGDualDxWhatअन्य	कृपया अन्य निदान सूचीबद्ध करें

2.2 एंजेलमैन सिंड्रोम परिणाम वाले व्यक्ति (ANGPatientResults)

नहीं	कोड	सवाल	प्रतिक्रिया
2.2.1	एंगजेनेटिक टेस्ट	क्या एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण हुआ है?	1 - हाँ; 2 - नहीं; 3 - अज्ञात
	एएनजीक्लिनिकलडीएक्स	क्या उन्हें एंजेलमैन सिंड्रोम का नैदानिक निदान प्राप्त हुआ है?	1 - हाँ; 2 - नहीं; 3 - अज्ञात
2.2.1a	ज्ञात	क्या आप जानते हैं कि किस प्रकार के परीक्षण किए गए थे?	1 - हाँ; 2 - नहीं;
2.2.2b	ANGGeneticTestType2	किस प्रकार का परीक्षण किया गया?	1 - सरणी; 2 - मिथाइलेशन; 3 - उत्परिवर्तन; 4 - मछली
2.2.3	एएनजीडीएनएमिथाइलएब्नॉर्मलपरिणाम	परीक्षा परिणाम क्या था?	1 - गुणसूत्र विलोपन; 2 - गुणसूत्र विलोपन कक्षा 1; 3 - गुणसूत्र विलोपन वर्ग II; 4 - गुणसूत्र विलोपन कक्षा III; 5 - गुणसूत्र विलोपन कक्षा IV; 6 - गुणसूत्र विलोपन कक्षा V; 7 - पैतृक एकपक्षीय विकार; 8 - छाप केंद्र दोष; 9 - UBE3A उत्परिवर्तन (अज्ञात प्रकार); 10 - UBE3A उत्परिवर्तन (छंटनी); 11 - UBE3A उत्परिवर्तन (मिसेन्स); 12 - UBE3A उत्परिवर्तन (बकवास); 13 - UBE3A उत्परिवर्तन (सौम्य); 14 - मोज़ेक; 15 - अज्ञात / नैदानिक

2.3 एंजेलमैन सिंड्रोम परिणाम फ़ाइल वाले व्यक्ति (ANGResultFile)

नहीं	कोड	सवाल	प्रतिक्रिया
2.3.1	ANGBloodResultफ़ाइल	कृपया आपके पास कोई भी निदान परीक्षण परिणाम अपलोड करें

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