एंजेलमैन सिंड्रोम के औपचारिक निदान के मार्ग पर देखभाल करने वाले रिपोर्ट: ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री के भीतर आनुवंशिक एटियलजि में एक तुलना

डीएससी4728 आरवी

सार

उद्देश्य
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) और आमतौर पर तीन साल से कम उम्र के बच्चों में माता-पिता द्वारा पहचाने गए शुरुआती व्यवहार संबंधी चिंताओं या परिवार के अन्य सदस्यों के साथ आनुवंशिक संबंधों के आधार पर निदान किया जाता है। हालांकि, कुछ परिवारों के लिए, निदान का मार्ग इतना स्पष्ट नहीं है, खासकर जब बच्चे विभेदक विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं, जो आमतौर पर UBE3A रोगजनक वेरिएंट (ubiquitin प्रोटीन लिगेज EA3) वाले लोगों के लिए देखा जाता है, दोष या एकतरफा विकृति (patUPD) एटियलजि। इस पत्र का उद्देश्य एएस के औपचारिक निदान वाले 394 बच्चों को शामिल करने वाले निदान के मार्ग के माता-पिता के अनुभवों का पता लगाना है।

तरीके
औपचारिक निदान की उम्र, औपचारिक निदान में शामिल प्रक्रिया, निदान में शामिल पेशेवरों, लिए गए परीक्षणों की संख्या और गलत निदान की व्यापकता पर ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री के डेटा की तुलना विलोपन और गैर-विलोपन (UBE3A रोगजनक संस्करण) में की गई थी। imprinting और patUPD) एटियलजि।

परिणाम
विलोपन एटियलजि वाले लोगों की तुलना में, गैर-विलोपन वाले व्यक्तियों में (ए) बचपन में बाद में निदान प्राप्त करने की संभावना अधिक होती है (अर्थात, 3 वर्ष की आयु के बाद), (बी) में पेशेवरों और परीक्षणों की अधिक संख्या शामिल होती है और (सी) वैश्विक विकासात्मक देरी के साथ गलत निदान किया जाना।

निष्कर्ष
औपचारिक निदान के लिए पहचाने गए तरीके प्रौद्योगिकी और पहुंच में वर्तमान प्रगति को दर्शाते हैं। निदान प्रक्रिया को समझने और एएस के शीघ्र और सटीक निदान को बढ़ावा देने के लिए रजिस्ट्रियों से माता-पिता की रिपोर्ट का उपयोग करने के लाभ पर चर्चा की गई है।

डेटा उपलब्धता

यह डेटा डेटा प्रबंधन समिति के अनुरोध पर उपलब्ध है। अनुरोध के लिए कृपया curator@angelmanregistry.info पर ईमेल करें।

संदर्भ

एडम्स, डी।, रोश, एल।, और हेस्लर, एच। (2020)। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए आनुवंशिक उपचार और इलाज के बारे में माता-पिता की धारणाएं, विश्वास और भय। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स पार्ट ए, 182, 1716-1724।

बैलस, बीजे, और सहगल, डीजे (2014)। एंजेलमैन सिंड्रोम और अन्य मोनोजेनिक तंत्रिका संबंधी विकारों के लिए आणविक चिकित्सा की संभावना। बीएमसी न्यूरोसाइंस, 15, 76।

बेंट, सीए, बारबारो, जे।, और डिसनायके, सी। (2020)। अपने बच्चे के लिए एक आत्मकेंद्रित निदान के लिए सेवा मार्ग के माता-पिता के अनुभव: ऑस्ट्रेलिया में प्रारंभिक निदान की भविष्यवाणी क्या है? विकासात्मक अक्षमताओं में अनुसंधान, 103, 103689।

बेगो, जे।, बुइटिंग, के।, रैम्सडेन, एससी, एलिस, आर।, क्लेटन-स्मिथ, जे।, और कानबर, डी। (2019)। प्रेडर-विली और एंजेलमैन सिंड्रोम के आणविक विश्लेषण के लिए ईएमक्यूएन/एसीजीएस सर्वोत्तम अभ्यास दिशानिर्देशों का अद्यतन। यूरोपियन जर्नल ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स, 27, 1326-1340।

ब्रायसन, एसई, रोजर्स, एसजे, और फॉम्बोन, ई। (2003)। ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर: अर्ली डिटेक्शन, इंटरवेंशन, एजुकेशन एंड साइकोफार्माकोलॉजिकल मैनेजमेंट। द कैनेडियन जर्नल ऑफ़ साइकियाट्री, 48, 506-516।

बंटिनक्स, आईएम, हेनेकम, आरसी, ब्रौवर, ओएफ, स्ट्रोइंक, एच।, ब्यूटेन, जे।, मैंगेलशॉट्स, के।, और फ्राइन्स, जेपी (1995)। विभिन्न उम्र में एंजेलमैन सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​प्रोफ़ाइल। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, 56, 176-183।

क्लेटन-स्मिथ, जे।, और लैन, एलएईएम (2003)। एंजेलमैन सिंड्रोम: नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक पहलुओं की समीक्षा। जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, 40, 87-95।

ग्लास्को, एफपी (2000)। माता-पिता की चिंताओं का उपयोग करते हुए विकासात्मक और व्यवहारिक निगरानी के लिए साक्ष्य-आधारित दृष्टिकोण। बच्चा: देखभाल, स्वास्थ्य और विकास, 26, 137-149।

गुरलनिक, एमजे (2017)। बौद्धिक विकलांग बच्चों के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप: एक अद्यतन। जर्नल ऑफ एप्लाइड रिसर्च इन इंटेलेक्चुअल डिसएबिलिटीज, 30(2), 211-229।

हॉर्स्लर, के., और ओलिवर, सी. (2006)। एंजेलमैन सिंड्रोम के व्यवहार संबंधी फेनोटाइप पर पर्यावरणीय प्रभाव। मानसिक मंदता पर अमेरिकन जर्नल, 111, 311-321।

केयूट, एम., मिलर, एमटी, कृष्णन, एमएल, साधवानी, ए., चेम्बरलेन, एस., थिबर्ट, आरएल, टैन, डब्ल्यूएच, बर्ड, एलएम, और हिप्प, जेएफ (2020)। एंजेलमैन सिंड्रोम जीनोटाइप नैदानिक ​​​​गंभीरता और विकासात्मक हानि की अलग-अलग डिग्री प्रकट करते हैं। आणविक मनश्चिकित्सा, 1-9।

नोल, जेएच, निकोल्स, आरडी, और लालंडे, एम। (1989)। एंजेलमैन सिंड्रोम में विलोपन के पैतृक मूल पर। मानव आनुवंशिकी, 83, 205–206।

लोसी, एसी, व्हिटनी, एमएम, एमिडॉन, डी।, डोंग, एचजे, चेन, पी।, थेरियाक, डी।, हटसन, ए।, निकोल्स, आरडी, ज़ोरी, आरटी, विलियम्स, सीए, और ड्रिस्कॉल, डीजे (2001) ) विशिष्ट फेनोटाइप एंजेलमैन सिंड्रोम के आणविक वर्गों को अलग करते हैं। जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, 38, 834-845।

मारंगा, सी।, फर्नांडीस, टीजी, बेकमैन, ई।, और दा रोचा, एसटी (2020)। एंजेलमैन सिंड्रोम: मस्तिष्क के माध्यम से एक यात्रा। एफईबीएस जर्नल, 2154-2175।

मेर्ट्ज़, एलजीबी, क्रिस्टेंसन, आर।, वोगेल, आई।, हर्ट्ज़, जेएम, नीलसन, केबी, ग्रोन्सकोव, के।, और ओस्टरगार्ड, जेआर (2013)। डेनमार्क में एंजेलमैन सिंड्रोम। जन्म की घटना, आनुवंशिक निष्कर्ष, और निदान पर उम्र। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स पार्ट ए, 161, 2197–2203।

नेपियर, केआर, टोन, एम।, सिमंस, सी।, हेसलर, एच।, हंटर, एए, क्रॉस, एम।, और बेलगार्ड, एमआई (2017)। एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए एक वेब-आधारित, रोगी संचालित रजिस्ट्री: वैश्विक एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री। दुर्लभ रोगों के अनाथ जर्नल, 12(1), 1-5.

राष्ट्रीय विकलांगता बीमा एजेंसी [एनडीआईए]। (2020)। परिचालन दिशानिर्देश। https://www.ndis.gov.au/about-us/operational-guidelines

रास्पा, एम।, लेविस, डीएम, किश-डोटो, जे।, वालेस, आई।, राइस, सी।, बार्गर, बी।, ग्रीन, केके, और वुल्फ, आरबी (2015)। विकासात्मक देरी की शीघ्र पहचान के संबंध में माता-पिता के अनुभवों और सूचनाओं की जांच करना: एक सार्वजनिक स्वास्थ्य अभियान को सूचित करने के लिए गुणात्मक शोध। जर्नल ऑफ़ डेवलपमेंटल एंड बिहेवियरल पीडियाट्रिक्स, 36, 575।

रोश, एल।, सिगाफूस, जे।, और ट्रेम्बथ, डी। (2020)। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए संवर्धित और वैकल्पिक संचार हस्तक्षेप: एक व्यवस्थित समीक्षा। वर्तमान विकासात्मक विकार रिपोर्ट, 7, 28-34।

साधवानी, ए., विलेन, जेएम, लावल्ली, एन., स्टेपैनियन्स, एम., मिलर, एच., पीटर्स, एसयू, बारबेरी-वेल्ज, आरएल, होरोविट्ज़, एलटी, नोल, एलएम, हंडले, आरजे, बर्ड, एलएम, और टैन, डब्ल्यूएच (2019)। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में मैलाडैप्टिव व्यवहार। अमेरिकन जर्नल ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स पार्ट ए, 179, 983-992।

सैतोह, एस., वाडा, टी., ओकाजिमा, एम., ताकानो, के., सूडो, ए., और नीकावा, एन. (2005)। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले जापानी रोगियों में एकतरफा अव्यवस्था और छाप दोष। मस्तिष्क और विकास, 27, 389-391।

शार्कले, ईके, ज़ोलनर, एनएल, अबादिन, एस।, गुटमैन, डीएच, और जॉनसन, केजे (2015)। ऑनलाइन रोगी रजिस्ट्री में प्रतिभागी द्वारा रिपोर्ट किए गए निदान की वैधता: NF1 रोगी रजिस्ट्री पहल की एक रिपोर्ट। समसामयिक नैदानिक ​​परीक्षण, 40, 212-217.

स्टाकर, एचजे, और विलियम्स, सीए (1998)। एंजेलमैन सिंड्रोम में आनुवंशिक परामर्श: कई कारणों की चुनौतियाँ। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, 77, 54-59।

टैन, डब्ल्यूएच, बर्ड, एलएम, थिबर्ट, आरएल, और विलियम्स, सीए (2014)। एंजेलमैन नहीं तो क्या है? एंजेलमैन जैसे सिंड्रोम की समीक्षा। अमेरिकन जर्नल ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स पार्ट ए, 164, 975-992।

टेलर, एस।, राइट, एसी, पोथियर, एच।, हिल, सी।, और रोसेनबर्ग, एम। (2019)। यह ऐसा है जैसे मुझे इस सब में एक फायदा है: पेशेवर पृष्ठभूमि से विकलांग बच्चों के माता-पिता द्वारा वकालत के अनुभव। जर्नल ऑफ सोसाइटी एंड सोशल वेलफेयर, 46, 159-184।

टोन, एम।, क्रॉस, एम।, सिमंस, सी।, नेपियर, केआर, हंटर, ए।, बेलगार्ड, एमआई, और हेस्लर, एच। (2018)। अनुसंधान प्रोटोकॉल: ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री की शुरुआत, डिजाइन और स्थापना। जर्नल ऑफ़ इंटेलेक्चुअल डिसएबिलिटी रिसर्च, 62, 431-443।

वॉर, डी।, डिकिंसन, एच।, ओल्नी, एस।, हैरग्रेव, जे।, करनिकोलस, ए।, कासिडीसेट, वी।, कैट्सिकिस, जी।, ओजगे, जे।, पीटर्स, डी।, व्हीलर, जे।, और विलकॉक्स, एम। (2017)। पसंद, नियंत्रण और NDIS। मेलबर्न: मेलबर्न इक्विटी इंस्टीट्यूट।

वाटसन, एसएल (2008)। "आपको कुछ करना है" - विकासात्मक विकलांग बच्चों के माता-पिता एक विभेदक निदान की तलाश क्यों करते हैं? विकासात्मक विकलांगता बुलेटिन, 36, 168-198।

व्हीलर, एसी, ओकोन्यूस्की, केसी, वायली, ए।, डेरामस, एम।, हिरुमा, एलएस, टोथ, डी।, और क्रिश्चियन, आरबी (2019)। एंजेलमैन सिंड्रोम में चिंता-संबंधी और अलगाव संकट-संबंधी व्यवहार। जर्नल ऑफ़ इंटेलेक्चुअल डिसएबिलिटी रिसर्च, 63(10), 1234-1247।

विलियम्स, सीए, लोसी, ए।, और ड्रिस्कॉल, डी। (2001)। एंजेलमैन सिंड्रोम: मिमिकिंग कंडीशंस एंड फेनोटाइप्स। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, 101, 59-64।

विलियम्स, सीए, ब्यूडेट, एएल, क्लेटन-स्मिथ, जे।, नोल, जेएच, काइलरमैन, एम।, लैन, एलए, मैगनीस, आरई, मोनक्ला, ए।, शिनजेल, एए, समर्स, जेए, और वागस्टाफ, जे। (2006)। एंजेलमैन सिंड्रोम 2005: नैदानिक ​​​​मानदंडों के लिए अद्यतन सहमति। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स पार्ट ए, 140, 413-418।

विलियम्स, सीए, ड्रिस्कॉल, डीजे, और डगली, एआई (2010)। एंजेलमैन सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक पहलू। मेडिसिन में जेनेटिक्स, 12, 385-395।

झांग, डी।, कॉफमैन, वीई, सिगाफूस, जे।, बार्टल-पोकॉर्नी, केडी, क्राइबर, एम।, मार्शचिक, पीबी, और इंस्पिलर, सी। (2017)। अपने बच्चों के विकास के बारे में माता-पिता की शुरुआती चिंताओं को बाद में नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान किया गया। बौद्धिक और विकासात्मक विकलांगता जर्नल, 42, 114-122।

झांग, डी., क्रिएबर-टोमांट्स्गर, आई., पॉस्टका, एल., रॉयर्स, एच., सिगाफ़ूस, जे., बोल्टे, एस., मार्शचिक, पीबी, और आइंसपिएलर, सी. (2019)। असामान्य विकास की पहचान: डे-केयर वर्कर्स की भूमिका? जर्नल ऑफ़ ऑटिज़्म एंड डेवलपमेंटल डिसऑर्डर, 49, 3685-3694।

आभार

हम माता-पिता और बच्चों को रजिस्ट्री को पूरा करने में लगने वाले समय के लिए धन्यवाद देना चाहते हैं।

लेखक की जानकारी

जुड़ाव
बाल स्वास्थ्य अनुसंधान केंद्र, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
लौरा रोश, मेगन टोन और हेलेन हेसलर

स्कूल ऑफ एजुकेशन, यूनिवर्सिटी ऑफ न्यूकैसल, यूनिवर्सिटी ड्राइव, कैलाघन, एनएसडब्ल्यू, 2308, ऑस्ट्रेलिया
लौरा रोशे

क्वींसलैंड प्रौद्योगिकी विश्वविद्यालय, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
मेगन टोन

विकासात्मक विकार समूह, मेटर अनुसंधान संस्थान, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
मार्क जी विलियम्स

फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स (फास्ट), सैलिसबरी, ऑस्ट्रेलिया
मेगन क्रॉस और क्लो सिमोंस

बच्चों का स्वास्थ्य क्वींसलैंड, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
हेलेन ह्यूसलर

योगदान
LR: अध्ययन के लिए अवधारणा और डिजाइन विकसित किया, परिणामों के विश्लेषण में सहायता की, और पांडुलिपि लिखी। एमटी: अध्ययन की अवधारणा और डिजाइन में सहायता की, डेटा का विश्लेषण किया, पांडुलिपि लिखने में सहयोग किया, और ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री का क्यूरेटर है। MGW: एंजेलमैन सिंड्रोम के निदान के आनुवंशिक तंत्र पर विशेषज्ञ अनुभाग प्रदान करता है और पांडुलिपि के संपादन में सहयोग करता है। एमसी और सीएस: मूल समूह के डिजाइन में सहायता की, पांडुलिपि के लेखन और संपादन में सहयोग किया। एचएस: मूल समूह के डिजाइन में सहायता की, अध्ययन की अवधारणा और डिजाइन में सहयोग किया और पांडुलिपि के डेटा विश्लेषण और संपादन में सहयोग किया।

अनुरूपी लेखक
लौरा रोश को पत्राचार।

नैतिकता की घोषणा

नैतिक स्वीकृति
मेटर मिसेरिकोर्डिया लिमिटेड ह्यूमन रिसर्च एथिक्स कमेटी (अनुमोदन संख्या EC00332) द्वारा नैतिकता को मंजूरी दी गई थी।

सहमति बयान
सभी प्रतिभागियों ने इलेक्ट्रॉनिक सहमति प्रक्रिया के माध्यम से सूचित सहमति प्रदान की। प्रतिभागी सहमति प्रक्रिया को पूरा किए बिना रजिस्ट्री मॉड्यूल को देखने या पूरा करने में असमर्थ थे।

एक ऐसी स्थिति जिसमें सरकारी अधिकारी का निर्णय उसकी व्यक्तिगत रूचि से प्रभावित हो
लेखक घोषणा करते हैं कि उनके पास कोई हितों का टकराव नहीं है।

नवीनतम शोध समाचारों के लिए अद्यतित रहें

इसे साझा करें

इस पृष्ठ का सीधा लिंक साझा करने के लिए नीचे अपना इच्छित विकल्प चुनें