यह परियोजना कई दुर्लभ बीमारियों के लिए अनुकूली नैदानिक परीक्षणों और 'परीक्षण के लिए तैयार' प्राकृतिक इतिहास कोहोर्ट अध्ययन का समर्थन करने के लिए एक राष्ट्रीय डिजिटल बुनियादी ढांचे के विकास के लिए एक व्यवहार्यता अध्ययन है।
डिजिटल अध्ययन एक खुला स्रोत समाधान है जो परीक्षण नामांकन और डेटा संग्रह के माध्यम से दक्षता में सुधार करेगा और दवा मूल्यांकन में रोगी द्वारा रिपोर्ट किए गए डेटा को मूल रूप से कैप्चर करेगा। यह एक रोगी रिकॉर्ड में चिकित्सक-प्रवेश, स्वास्थ्य प्रणाली प्रशासनिक डेटा का लिंकेज स्थापित करेगा, परीक्षणों के लिए डेटा के कुशल व्यवस्थित कैप्चर का समर्थन करेगा, और उपन्यास परीक्षण डिजाइनों के लिए रीयल-टाइम बायेसियन विश्लेषण को सक्षम करेगा। यह विशेष रूप से प्रारंभिक तीन दुर्लभ बीमारियों के लिए नए चिकित्सीय उत्पादों के लाइसेंस और वित्त पोषण को सूचित करने के लिए नैदानिक साक्ष्य प्राप्त करने की सुविधा प्रदान करने के लिए है।
परिणाम (वित्त वर्ष 2020):
खुला स्रोत अनुकूली नैदानिक परीक्षण मंच विकसित किया गया है और इसका उपयोग तीन दुर्लभ रोग आबादी (मोटर न्यूरॉन रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस और एंजेलमैन सिंड्रोम) के साथ किया जा रहा है और COVID-19 नैदानिक परीक्षण विश्लेषण के लिए प्रणाली का उपयोग करने के लिए एक अलग परियोजना शुरू की गई है।