罕见病开源注册表的好处

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澳大利亚天使综合症治疗基金会表示,它已经创建了一个全球天使综合症登记处,让父母和看护人有能力推动数据的收集。 其目标是使登记处成为迄今为止关于神经系统疾病的最大信息集合,并通过提供与该病症相关的发育进展、药物治疗和癫痫发作管理的见解,为新疗法的研究提供信息。 该注册表的一个独特之处在于它使用了由澳大利亚珀斯默多克大学比较基因组学中心开发的开源框架。 我们与澳大利亚 Angelman 综合征治疗基金会主席 Meagan Cross 进行了交谈,讨论了 Angelman 综合征、建立注册表的努力,以及为什么使用开源平台可以帮助解决罕见病组织在创建注册表时面临的障碍。

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