护理人员报告正式诊断 Angelman 综合征的途径:全球 Angelman 综合征登记处的遗传病因比较

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抽象

目标
Angelman 综合征 (AS),通常根据父母确定的早期行为问题或与其他家庭成员的遗传联系在三岁以下儿童中诊断出来。 然而,对于一些家庭来说,诊断的途径并不那么清楚,特别是当儿童表现出不同的特征时,常见于具有 UBE​​3A 致病变异(泛素蛋白连接酶 EA3)、印记缺陷或单亲二体 (patUPD) 病因的儿童。 本文的目的是探讨父母对诊断途径的经验,涉及 394 名正式诊断为 AS 的儿童。

方法
来自全球 Angelman 综合征登记处的数据,包括正式诊断的年龄、正式诊断所涉及的过程、参与诊断的专业人员、进行的测试数量和误诊率,在缺失和非缺失之间进行了比较(UBE3A 致病性变异,印记和 patUPD) 病因。

成果
与具有缺失病因的个体相比,非缺失个体更有可能 (a) 在童年后期(即超过 3 岁)接受诊断,(b) 有更多的专业人员和涉及的测试,以及(c) 被误诊为全球发育迟缓。

结论
为正式诊断确定的方法反映了当前技术和可及性方面的进步。 讨论了使用来自登记处的父母报告来了解诊断过程和促进早期和准确诊断 AS 的好处。

数据可用性

该数据可向数据管理委员会索取。 请发送电子邮件至 curator@angelmanregistry.info 请求。

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致谢

我们要感谢家长和孩子们为完成注册所花费的时间。

作者信息

所属机构
澳大利亚布里斯班昆士兰大学儿童健康研究中心
Laura Roche、Megan Tones 和 Helen Heussler

教育学院,纽卡斯尔大学,大学路,卡拉汉,新南威尔士州,2308,澳大利亚
劳拉·罗氏

昆士兰科技大学,澳大利亚布里斯班
梅根色调

澳大利亚布里斯班昆士兰大学母校研究所发育障碍组
马克·G·威廉姆斯

Angelman 综合征治疗基金会 (FAST),澳大利亚索尔兹伯里
梅根克罗斯和克洛伊西蒙斯

澳大利亚布里斯班昆士兰儿童健康中心
海伦·豪斯勒

捐款
LR:为研究制定概念和设计,协助分析结果,并撰写手稿。 MT:协助研究的概念和设计,分析数据,合作撰写手稿,并且是全球天使综合征登记处的策展人。 MGW:提供有关诊断 Angelman 综合征的遗传机制的专家部分,并合作编辑了手稿。 MC 和 CS:协助设计原始队列,合作撰写和编辑手稿。 HS:协助设计原始队列,合作进行研究的概念和设计,并合作进行数据分析和手稿编辑。

通讯作者
与劳拉·罗奇的通信。

道德声明

道德批准
伦理学由 Mater Misericordiae Ltd 人类研究伦理委员会批准(批准号 EC00332)。

同意声明
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利益冲突
作者声明他们没有利益冲突。

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