基于网络的、患者驱动的 Angelman 综合征注册表:全球 Angelman 综合征注册表

网站设计。 开发编程和编码技术。

凯瑟琳·R·纳皮尔 1梅根色调 2克洛伊西蒙斯 3海伦·豪斯勒 4亚当猎人 1梅根十字 3马修·贝尔加德 5

  • 1 莫道克大学比较基因组学中心,珀斯,华盛顿州,6150,澳大利亚。
  • 2 Mater Research,儿童健康研究中心,南布里斯班,昆士兰州,4101,澳大利亚。
  • 3 澳大利亚天使综合征治疗基金会,昆士兰州索尔兹伯里,4107,澳大利亚。
  • 4 Mater Research,昆士兰大学昆士兰儿童健康医院和健康服务,布里斯班,昆士兰,4101,澳大利亚。
  • 5 莫道克大学比较基因组学中心,珀斯,华盛顿州,6150,澳大利亚。 mbellgard@ccg.murdoch.edu.au。

抽象

Angelman 综合征 (AS) 是一种罕见的神经发育障碍,其特征是严重的全球发育迟缓、共济失调、失语、癫痫、睡眠障碍和快乐的性格。 目前尚无治愈 AS 的方法,尽管几家制药公司正在对治疗 AS 的新疗法进行药物试验。 因此,澳大利亚天使治疗基金会 (FAST) 确定需要一个全球 AS 患者登记处来确定招募临床试验的患者。全球 AS 登记处于 2016 年 286 月部署,利用稀有疾病登记框架,这是一个开源工具,能够有效地创建和管理患者登记。 全球 AS 注册是基于网络的,允许世界各地的父母和监护人注册、提供知情同意并输入有关 AS 个体的数据。 自部署以来的前 8 个月内,已有 XNUMX 名患者注册。我们展示了第一个由患者驱动的 AS 全球注册系统的成功部署。 全球 AS 登记处生成的数据对于确定适合临床试验的患者以及为确定 AS 治疗方法的研究提供信息至关重要,并最终改善患有 AS 的个人及其家庭的生活。

关键词:
天使综合征; 疾病登记处; 全球的; 可互操作; 开源; 患者报告; 罕见病; 注册表框架。

利益冲突声明

道德批准并同意参与
Mater 健康服务人类研究伦理委员会 (HREC/13/MHS/76)、Mater 人类研究治理委员会 (RG-16-078-AM01) 和默多克大学人类研究伦理委员会 (2016/216) 审查并批准这项研究。 父母和监护人代表 AS 患者提供知情同意书,以在注册表中输入数据。

同意出版
不适用。

相互竞争的利益
作者宣称他们没有竞争的利益。

出版商的说明
Springer Nature在发布的地图和机构隶属关系的管辖权要求方面保持中立。

13023 2017 686 Fig1 Html

图 1 全球 Angelman 综合征登记处的功能。 该图的格式改编自 Napier 等人。 [18]

随时了解最新的研究新闻

分享本页面

在下面选择您想要的选项,以共享直接链接到此页面

在Facebook上分享
分享到Twitter
分享到LinkedIn
分享到Skype
Share on pinterest
分享电子邮件