- 1 莫道克大学比较基因组学中心，珀斯，华盛顿州，6150，澳大利亚。
- 2 Mater Research，儿童健康研究中心，南布里斯班，昆士兰州，4101，澳大利亚。
- 3 澳大利亚天使综合征治疗基金会，昆士兰州索尔兹伯里，4107，澳大利亚。
- 4 Mater Research，昆士兰大学昆士兰儿童健康医院和健康服务，布里斯班，昆士兰，4101，澳大利亚。
- 5 莫道克大学比较基因组学中心，珀斯，华盛顿州，6150，澳大利亚。 mbellgard@ccg.murdoch.edu.au。
抽象
Angelman 综合征 (AS) 是一种罕见的神经发育障碍，其特征是严重的全球发育迟缓、共济失调、失语、癫痫、睡眠障碍和快乐的性格。 目前尚无治愈 AS 的方法，尽管几家制药公司正在对治疗 AS 的新疗法进行药物试验。 因此，澳大利亚天使治疗基金会 (FAST) 确定需要一个全球 AS 患者登记处来确定招募临床试验的患者。全球 AS 登记处于 2016 年 286 月部署，利用稀有疾病登记框架，这是一个开源工具，能够有效地创建和管理患者登记。 全球 AS 注册是基于网络的，允许世界各地的父母和监护人注册、提供知情同意并输入有关 AS 个体的数据。 自部署以来的前 8 个月内，已有 XNUMX 名患者注册。我们展示了第一个由患者驱动的 AS 全球注册系统的成功部署。 全球 AS 登记处生成的数据对于确定适合临床试验的患者以及为确定 AS 治疗方法的研究提供信息至关重要，并最终改善患有 AS 的个人及其家庭的生活。
关键词：
天使综合征; 疾病登记处； 全球的; 可互操作； 开源； 患者报告； 罕见病； 注册表框架。
利益冲突声明
道德批准并同意参与
Mater 健康服务人类研究伦理委员会 (HREC/13/MHS/76)、Mater 人类研究治理委员会 (RG-16-078-AM01) 和默多克大学人类研究伦理委员会 (2016/216) 审查并批准这项研究。 父母和监护人代表 AS 患者提供知情同意书，以在注册表中输入数据。
同意出版
不适用。
相互竞争的利益
作者宣称他们没有竞争的利益。
出版商的说明
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图
图 1 全球 Angelman 综合征登记处的功能。 该图的格式改编自 Napier 等人。 [18]