Por que se registrar
Se você conheceu um indivíduo com síndrome de Angelman, você conheceu apenas um indivíduo com síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por um grande conjunto de sinais e sintomas, enquanto alguns sintomas são universais, um indivíduo pode ter um conjunto de sintomas secundários, outro pode ter um conjunto completamente diferente. Essa diversidade é frequentemente chamada de heterogeneidade.
Como pais e cuidadores podemos aprender muito com uma grande coleção de dados sobre coisas como; medicamentos que funcionam para controlar bem as convulsões, o sono ou os comportamentos, a idade média em que uma criança andou ou se anda, as diferentes intervenções funcionam de maneira diferente para aqueles com mutação ube3a e para aqueles com deleção? As questões que podem ser apresentadas são infinitas, porém para termos dados significativos precisamos de um conjunto de dados grande e completo. Cada pai e cuidador tem informações valiosas a acrescentar.
As experiências relatadas pelo seu cuidador com a síndrome de Angelman são extremamente importantes para os pesquisadores e a indústria que trabalham arduamente para desenvolver tratamentos para EA. Os comportamentos observados em um ambiente clínico podem variar muito daqueles observados em casa. PREMs e PROMs são duas siglas muito utilizadas no espaço das doenças raras nos últimos anos. As medidas de experiência relatadas pelo paciente (PREMs) ajudam outras pessoas a compreender o impacto da AS em suas vidas e as medidas de resultados relatados pelo paciente (PROMs) ajudam a compreender o que um resultado ou mudança significativa pode ser para você.
Para coletar essas informações, precisamos ouvir sua opinião. Este projeto é uma colaboração comunitária a ser usada para melhorar a vida de todos os que foram diagnosticados ou ainda não foram diagnosticados com a síndrome de Angelman.
