Sobre nós e nossa visão
O Registro Global da Síndrome de Angelman é uma iniciativa internacional liderada por cuidadores, projetada para beneficiar indivíduos diagnosticados com a síndrome de Angelman e aqueles que trabalham para criar um futuro melhor.
Acreditamos que, para acelerar o aprendizado, informar a pesquisa e ajudar a elaborar ensaios clínicos, é necessário um conjunto amplo, de alta qualidade e acessível de dados. É por isso que o Registro existe — para reunir famílias, pesquisadores, médicos e defensores em um esforço global para promover o cuidado e descobrir tratamentos.
Por meio de uma plataforma online segura, pais e cuidadores do mundo todo contribuem com informações valiosas sobre diagnóstico, sintomas, desenvolvimento, medicamentos e muito mais. Ao compartilhar suas experiências, eles ajudam a criar um recurso poderoso que possibilita a colaboração, reduz a duplicação de informações e acelera o progresso científico.
Nossa visão é um mundo onde todos com síndrome de Angelman — independentemente de onde vivam — tenham acesso aos melhores cuidados, apoio e oportunidades terapêuticas possíveis. Juntos, estamos transformando experiências vividas em dados prontos para pesquisa, e dados em esperança.
Missão
O Registro Global da Síndrome de Angelman foi desenvolvido em resposta à necessidade de um conjunto significativo de dados globais sobre indivíduos diagnosticados com a síndrome de Angelman. O Cadastro é o único que é iniciado pelo cuidador e não exige que o participante compareça a clínicas especializadas para participar da coleta de dados, permitindo a adesão das famílias de qualquer lugar do mundo onde morem. Nossa visão é tornar nossos dados acessíveis a qualquer pessoa que tenha interesse em buscar resultados positivos para indivíduos com síndrome de Angelman. A partilha de dados e a colaboração com recolhas de dados novas e existentes visam eliminar a carga desnecessária de introdução de dados sobre os cuidadores.
