Visão
Acreditamos que para acelerar a aprendizagem, informar a investigação e ajudar a conceber ensaios clínicos, é necessário haver uma grande coleção de dados acessíveis sobre indivíduos diagnosticados com síndrome de Angelman.
Coletamos dados por meio de uma plataforma on-line que permite que pais e cuidadores de todo o mundo participem de pesquisas no conforto de suas casas. Os participantes receberão apoio e recursos enquanto respondem a uma série de perguntas, separadas em módulos sobre aspectos da síndrome, como sintomas, marcos de desenvolvimento e medicamentos. Os dados recolhidos serão utilizados para avançar a nossa compreensão e desenvolvimento de tratamentos para a síndrome de Angelman, trabalhando em colaboração com outras pessoas com a mesma visão.
O Registro Global da Síndrome de Angelman permite a coleta e colaboração de dados com todas as partes interessadas sem qualquer duplicação, tornando mais rápido e fácil o trabalho conjunto para compreender e desenvolver tratamentos para a síndrome de Angelman.
Missão
O Registro Global da Síndrome de Angelman foi desenvolvido em resposta à necessidade de um conjunto significativo de dados globais sobre indivíduos diagnosticados com a síndrome de Angelman. O Cadastro é o único que é iniciado pelo cuidador e não exige que o participante compareça a clínicas especializadas para participar da coleta de dados, permitindo a adesão das famílias de qualquer lugar do mundo onde morem. Nossa visão é tornar nossos dados acessíveis a qualquer pessoa que tenha interesse em buscar resultados positivos para indivíduos com síndrome de Angelman. A partilha de dados e a colaboração com recolhas de dados novas e existentes visam eliminar a carga desnecessária de introdução de dados sobre os cuidadores.
