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O projeto é um estudo de viabilidade para o desenvolvimento de uma infraestrutura digital nacional para apoiar ensaios clínicos adaptativos e estudos de coorte de história natural “prontos para ensaio” para uma série de doenças raras. O estudo digital é uma solução de código aberto que irá melhorar a eficiência e capturar perfeitamente os dados relatados pelos pacientes na avaliação de medicamentos através da inscrição e dos dados do ensaio […] O projeto é um estudo de viabilidade para o desenvolvimento de uma infraestrutura digital nacional para apoiar ensaios clínicos adaptativos e estudos de coorte de história natural “prontos para ensaio” para uma série de doenças raras. O estudo digital é uma solução de código aberto que melhorará a eficiência e capturará perfeitamente dados relatados pelos pacientes na avaliação de medicamentos por meio de inscrição em ensaios e dados [...]
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Os benefícios de um registro de código aberto para doenças raras
A Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afirma ter criado um Registro Global da Síndrome de Angelman que dá aos pais e cuidadores o poder de conduzir a coleta de dados. Seu objetivo é tornar o registro a maior coleção de informações sobre o distúrbio neurológico até o momento e usá-lo para informar a pesquisa para […]A Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afirma ter criado um Registro Global da Síndrome de Angelman que dá aos pais e cuidadores o poder de impulsionar a coleta de dados. Seu objetivo é fazer do registro o maior acervo de informações sobre o distúrbio neurológico até o momento e utilizá-lo para subsidiar pesquisas para […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliações 1 Grupo Pediátrico de Desenvolvimento, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Austrália. 2 Fundação para Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Austrália. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliações 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Instituto de Pesquisa, South Brisbane, Queensland, Austrália. 2 Fundação para Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Austrália. 3 Universidade Murdoch, Centro de Genômica Comparada, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliações 1 Grupo Pediátrico de Desenvolvimento, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Austrália. 2 Fundação para Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Austrália. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliações 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Instituto de Pesquisa, South Brisbane, Queensland, Austrália. 2 Fundação para Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Austrália. 3 Universidade Murdoch, Centro de Genômica Comparada, Murdoch, Western […]
Síndrome de Angelman (AS) e é tipicamente diagnosticada em crianças menores de três anos com base em preocupações comportamentais precoces identificadas pelos pais, ou ligações genéticas com outros membros da família. Para algumas famílias, no entanto, o caminho para o diagnóstico não é tão claro, particularmente quando as crianças demonstram características diferenciais, comumente vistas para aqueles com variantes patogênicas UBE3A (ubiquitina proteína ligase EA3), defeitos de impressão ou etiologia de dissomia uniparental (patUPD). O objetivo deste artigo é explorar as experiências dos pais sobre o caminho para o diagnóstico envolvendo 394 crianças com diagnósticos formais de AS. Síndrome de Angelman (AS) e é tipicamente diagnosticada em crianças menores de três anos com base em preocupações comportamentais precoces identificadas pelos pais, ou ligações genéticas com outros membros da família. Para algumas famílias, no entanto, o caminho para o diagnóstico não é tão claro, particularmente quando as crianças demonstram características diferenciais, comumente vistas para aqueles com variantes patogênicas UBE3A (ubiquitina proteína ligase EA3), defeitos de impressão ou etiologia de dissomia uniparental (patUPD). O objetivo deste artigo é explorar as experiências dos pais no caminho para o diagnóstico envolvendo 394 crianças com diagnóstico formal de SA.
