Sobre
O Registro Global da Síndrome de Angelman é um projeto concebido, em última análise, para beneficiar indivíduos diagnosticados com a síndrome de Angelman e aqueles que trabalham para criar um novo futuro.
O Registro é desenvolvido pelos pais e cuidadores de indivíduos com diagnóstico de síndrome de Angelman, orientando a coleta de dados respondendo a perguntas sobre suas experiências com diagnóstico, histórico médico, comportamento e desenvolvimento e muito mais em uma série de módulos on-line.
O Registro é uma ferramenta para catalogar sintomas e medicamentos e traçar as trajetórias de desenvolvimento na síndrome de Angelman e fornece um recurso inestimável para qualquer pessoa interessada em avançar na compreensão, na pesquisa ou nos ensaios clínicos.
O Registro fornece o mecanismo perfeito para analisar, recrutar e medir a eficácia das intervenções.
História
O Registro Global da Síndrome de Angelman surgiu da necessidade de uma grande coleção de dados acessíveis sobre o raro distúrbio neurogenético síndrome de Angelman (AS). AS afeta aproximadamente 1:15000. Embora se preveja que afecte cerca de 500,000 pessoas em todo o mundo, alguns profissionais podem tratar apenas um ou um pequeno número de indivíduos com a síndrome e podem ter pouca ou nenhuma experiência no tratamento. Em áreas mais povoadas, as famílias podem ter acesso às Clínicas da Síndrome de Angelman, nomeadamente nos Estados Unidos, onde os dados registados pelos médicos foram recolhidos tanto na clínica como como parte de um Estudo de História Natural.
Tal como acontece com muitas outras síndromes, os sintomas do indivíduo podem variar enormemente, sendo necessária uma recolha de dados em larga escala para compreender a heterogeneidade e as trajectórias de desenvolvimento daqueles que não podem ser atendidos num ambiente clínico.
