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módulo 2

Módulo 2 – Histórico de diagnóstico e resultados

Clínicas/Testes de Diagnóstico, Epilepsia/Convulsão, Motor Fino, Motor bruto, Doença, Discurso

Idade do diagnóstico, resultados e caminho para o diagnóstico

2.1 História do Diagnóstico (ANGHistoryOfDiagnosis)

Não	Code	Questão	Resposta
2.1.1a	ANGAgeDiagnosis2	Idade no diagnóstico
2.1.3	ANGCurrentPatientIdade	Idade atual do indivíduo com Síndrome de Angelman em anos	Calculado a partir do DOB
2.1.4a	ANGParentDx	Você suspeitou da síndrome de Angelman antes do diagnóstico oficial?
2.1.4	ANGWhoMadeDiagnosis	Quem fez o diagnóstico? (Marque todos que se aplicam)	1 – Pediatra/médico de família; 2- Neuropediatra; 3 – Neurologista; 4 – Geneticista; 5 – Outros;
2.1.5	ANGDiagnósticoOutro	Por favor especifique
2.1.6	ANGSintomas Neurológicos	História que levou à síndrome da Síndrome de Angelman Diagnósticodiagnóstico (Marque todos que se aplicam)	1 – Microcefalia; 2 – Atraso no desenvolvimento; 3 – Desenvolvimento motor; 4 – Comportamentos incomuns; 5 – Falta de linguagem; 6 – Exame neurológico anormal; 7 – Convulsões; 8 – Ataxia; 9 – Disposição/risos alegres; 10 – Pigmentação clara; 11 – Problemas oculares/de visão; 12 – Refluxo gastrointestinal; 13 – Incapacidade de prosperar; 14 – Hipotonia; 15 – Doença/lesão que requer cuidados médicos levou ao diagnóstico; 16 – Outros;
2.1.7	ANGHistóriaOutro	Por favor, forneça detalhes
2.1.8	ANGMisdiagnóstico	Se houve um diagnóstico errado antes da síndrome de Angelman, selecione (Marque todas as opções aplicáveis):	1 – Autismo; 2 – Transtorno Convulsivo; 3 – Paralisia Cerebral; 4 – Atraso no Desenvolvimento Global; 5 – Síndrome de Prader-Willi; 6 – Outros; 7 – Desconhecido
2.1.9	ANGMisdiagnósticoOTH	Por favor comente
2.1.10	ANGDualDX	Eles têm atualmente um diagnóstico duplo?	1 – Sim, 2 – Não, 3 – Desconhecido
2.1.11	ANGDualDxWhat2	Liste quaisquer outros diagnósticos atuais que o indivíduo tenha recebido (não inclua nenhum diagnóstico incorreto antes do diagnóstico da Síndrome de Angelman).	1 – Transtorno do Espectro Autista; 2-– Epilepsia; 3 – Síndrome de Lennox-Gastaut; 4 – Paralisia Cerebral; 5 – Atraso global no desenvolvimento; 6 – Outras doenças raras (indique); 7 – Outro, especifique.
2.1.12	ANGDualDxWhatOther	Liste outros diagnósticos

2.2 Resultados de Indivíduo com Síndrome de Angelman (ANGPatientResults)

Não	Code	Questão	Resposta
2.2.1	ANGTeste Genético	O indivíduo com Síndrome de Angelman fez um teste genético para a Síndrome de Angelman?	1 – Sim; 2 – Não; 3 – Desconhecido
	ANGClinicalDx	Eles receberam um diagnóstico clínico de Síndrome de Angelman?	1 – Sim; 2 – Não; 3 – Desconhecido
2.2.1a	ANGGeneticTestConhecido	Você sabe que tipo de testes foram realizados?	1 – Sim; 2 – Não;
2.2.2b	ANGGeneticTestType2	Que tipo de teste foi realizado?	1 – Matriz; 2 – Metilação; 3 – Mutação; 4 – PEIXE
2.2.3	ANGDNAMetilResultado Anormal	Qual foi o resultado do teste?	1 – Deleção cromossômica; 2 – Deleção cromossômica Classe 1; 3 – Deleção cromossômica Classe II; 4 – Deleção cromossômica Classe III; 5 – Deleção cromossômica Classe IV; 6 – Deleção cromossômica Classe V; 7 – Dissomia uniparental paterna; 8 – Defeito no centro de impressão; 9 – Mutação UBE3A (tipo desconhecido); 10 – Mutação UBE3A (Truncamento); 11 – Mutação UBE3A (Missense); 12 – Mutação UBE3A (absurdo); 13 – Mutação UBE3A (benigna); 14 – Mosaico; 15 – Desconhecido/ Clínico

2.3 Arquivos de resultados de indivíduo com síndrome de Angelman (ANGResultFile)

Não	Code	Questão	Resposta
2.3.1	Arquivo ANGBloodResult	Faça upload de todos os resultados de testes de diagnóstico que você tiver

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