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Angelman 综合征 (AS) 的特点是有大量的体征和症状，而有些症状是普遍的，一个人可能有一组继发症状，另一个人可能有完全不同的一组症状。 这种多样性通常被称为异质性。
作为父母和照顾者，我们可以从大量数据中学到很多东西，例如： 能够很好地控制癫痫发作、睡眠或行为的药物、孩子走路或走路的平均年龄，不同的干预措施对 ube3a 突变患者和缺失患者的作用是否不同？ 可以提出的问题是无穷无尽的，但是要获得有意义的数据，我们需要一个大而完整的数据集。 每个父母和看护人都有有价值的信息要补充。
您的护理人员报告的 Angelman 综合征经历对于努力开发 AS 治疗方法的研究人员和行业非常重要。 在临床环境中看到的行为可能与在家中看到的行为有很大不同。 PREMs 和 PROMs 是过去几年在罕见病领域大量使用的两个首字母缩略词。 患者报告的经验测量 (PREM) 帮助其他人了解 AS 对您生活的影响，患者报告的结果测量 (PROM) 有助于了解对您来说有意义的结果或变化可能是什么。
为了收集这些信息，我们需要听取您的意见。 该项目是一项社区合作，用于改善所有已被诊断或尚未被诊断出患有 Angelman 综合征的人的生活。
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