模块2

模块 2 – 诊断历史和结果

Moico 模块 4 Alt

诊断年龄、结果和诊断途径

2.1 诊断史(ANGHistoryOfDiagnosis)
没有代码问题响应
2.1.1aANGAGE诊断2诊断年龄 
2.1.3ANG当前患者年龄Angelman 综合征患者的当前年龄(以年为单位)  从出生日期计算
2.1.4aANG父Dx在正式诊断之前,您是否怀疑过 Angelman 综合征? 
2.1.4ANGWhoMade诊断谁做出了诊断?
(检查所有适用)
1 – 儿科医生/全科医生;
2- 神经儿科医生;
3 – 神经科医生;
4 – 遗传学家;
5 – 其他;
2.1.5ANG诊断其他请注明 
2.1.6ANG神经症状导致天使综合征的历史诊断诊断
(检查所有适用)
1 – 小头畸形;
2 – 发育迟缓;
3 – 电机开发;
4 – 异常行为;
5 – 缺乏语言;
6 – 神经系统检查异常;
7 – 癫痫发作;
8 – 共济失调;
9 - 快乐的性格/笑声;
10 – 轻度色素沉着;
11 – 眼睛/视力问题;
12 – 胃肠道反流;
13 – 未能茁壮成长;
14 – 张力减退;
15 – 需要医疗护理的疾病/伤害导致诊断;
16 – 其他; 
2.1.7ANG历史其他请提供详细信息 
2.1.8ANG误诊如果在Angelman综合征之前有误诊,请选择(多选):1 – 自闭症;
2 – 癫痫症;
3 – 脑性麻痹;
4 – 全球发展延迟;
5 – Prader-Willi 综合征;
6 – 其他;
7 – 未知
2.1.9ANG误诊OTH请评论 
2.1.10ANG双DX他们目前有双重诊断吗?1 - 是的,
2 – 不,
3 – 未知
2.1.11ANGDualDxWhat2请列出此人目前接受的任何其他诊断(请不要包括在诊断为 Angelman 综合征之前的任何误诊)。1 – 自闭症谱系障碍;
2-- 癫痫;
3 – Lennox-Gastaut 综合征;
4 – 脑性麻痹;
5 – 全球发育迟缓;
6 – 其他罕见病(请说明);
7 – 其他,请说明。 
2.1.12ANGDualDxWhatOther请列出其他诊断 

2.2 Angelman 综合征患者结果 (ANGPatientResults)

没有代码问题响应
2.2.1ANG基因检测患有 Angelman 综合症的人是否接受过 Angelman 综合症的基因检测?1 – 是;
2 – 否;
3 – 未知
 ANG临床Dx他们是否接受过天使综合症的临床诊断?1 – 是;
2 – 否;
3 – 未知
2.2.1aANG基因测试已知您知道进行了哪些类型的测试吗?1 – 是;
2 – 否;
2.2.2bANG基因测试类型2进行了什么类型的测试?

1 - 数组;
2 – 甲基化;
3 – 突变;
4 – 鱼

2.2.3ANGDNA甲基异常结果测试结果如何?

1 – 染色体缺失;
2 – 1 类染色体缺失;
3 – 染色体缺失 II 类;
4 – 染色体缺失 III 类;
5 – IV 类染色体缺失;
6 – V 类染色体缺失;
7 – 父系单亲二体;
8 – 压印中心缺陷;
9 – UBE3A 突变(类型未知);
10 – UBE3A 突变(截断);
11 – UBE3A 突变(错义);
12 – UBE3A 突变(废话);
13 – UBE3A 突变(良性);
14 - 马赛克;
15 - 未知/临床

2.3 Angelman 综合征结果文件 (ANGResultFile) 的个体

没有代码问题响应
2.3.1ANG血液结果文件请上传您拥有的任何诊断测试结果 
提供对 Angelman 综合征的洞察和研究
创造新的机会、洞察力和理解力。
你好牵手
嗨患者数据

分享本页面

在下面选择您想要的选项,以共享直接链接到此页面