O nas i naszej wizji
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to międzynarodowa inicjatywa prowadzona przez opiekunów, której celem jest wspieranie osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana, a także osób pracujących na rzecz lepszej przyszłości.
Wierzymy, że aby przyspieszyć naukę, informować badania i pomagać w projektowaniu badań klinicznych, potrzebny jest duży, wysokiej jakości i dostępny zbiór danych. Dlatego istnieje Rejestr — aby połączyć rodziny, badaczy, klinicystów i rzeczników w globalnym wysiłku na rzecz rozwoju opieki i odkrywania metod leczenia.
Poprzez bezpieczną platformę internetową rodzice i opiekunowie z całego świata przekazują cenne informacje na temat diagnozy, objawów, rozwoju, leków i nie tylko. Dzieląc się swoimi doświadczeniami, pomagają kształtować potężne źródło, które umożliwia współpracę, zmniejsza duplikację i przyspiesza postęp naukowy.
Naszą wizją jest świat, w którym każda osoba z zespołem Angelmana — bez względu na miejsce zamieszkania — ma dostęp do najlepszej możliwej opieki, wsparcia i możliwości terapeutycznych. Wspólnie przekształcamy przeżyte doświadczenia w dane gotowe do badań, a dane w nadzieję.
Misja
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana powstał w odpowiedzi na zapotrzebowanie na znaczący zbiór globalnych danych o osobach, u których zdiagnozowano zespół Angelmana. Rejestr jest wyjątkowy, ponieważ jest inicjowany przez opiekuna i nie wymaga od uczestnika uczęszczania do specjalistycznych klinik w celu wzięcia udziału w gromadzeniu danych, umożliwiając rodzinom dołączenie do niego z dowolnego miejsca na świecie. Naszą wizją jest udostępnienie naszych danych każdemu, kto jest zainteresowany dążeniem do pozytywnych rezultatów dla osób z zespołem Angelmana. Udostępnianie danych i współpraca z istniejącymi i nowymi bazami danych mają na celu wyeliminowanie obciążenia opiekunów związanego z ewentualnym zbędnym wprowadzaniem danych.
