Katalog rejestru
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana gromadzi informacje dotyczące zdrowia, rozwoju i doświadczeń życiowych w celu wspierania badań historii naturalnej, badań klinicznych i oceny technologii medycznych (HTA).
Dane są podzielone na kategorie i obejmują podstawowe informacje demograficzne, diagnozę i genetykę, historię kliniczną, rozwój, sen oraz standaryzowaną ocenę. Niektóre informacje są gromadzone jednorazowo, podczas gdy inne są gromadzone longitudinalnie, co pozwala badaczom zrozumieć, jak zespół Angelmana zmienia się w ciągu życia.
Skorzystaj z wyszukiwarki poniżej, aby przejrzeć aktualnie zebrane informacje lub pobrać cały Katalog danych, aby uzyskać ogólny przegląd danych rejestru.
🟢 Kolekcja: Baseline
| Kategoria | zawiera |
|---|---|
| Informacje o uczestniku | Dane demograficzne uczestników, kraj i lokalizacja, informacje o rodzinie |
| Diagnoza | Szczegóły diagnozy i podtyp genetyczny |
🟢 Kolekcja: Baseline
| Kategoria | zawiera |
|---|---|
| Ścieżka diagnostyczna | Historia diagnozy i ścieżka postępowania |
| Potwierdzenie genetyczne | Badania genetyczne i potwierdzenie diagnozy |
🟢 Kolekcja: Wzdłużny
| Kategoria | zawiera |
|---|---|
| Warunki medyczne | Wzrost i odżywianie, oczy i wzrok, mózg i układ nerwowy (w tym epilepsja), układ behawioralny i psychiatryczny, układ mięśniowo-szkieletowy, układ oddechowy i pokarmowy |
| Hospitalizacje i procedury | Hospitalizacje, historia operacji i znieczulenie |
| Leki | Aktualne leki i zmiany leków |
| Terapie | Udział w terapii i zmiany w terapii |
| Badania Kliniczne | Udział w badaniu klinicznym |
| Opieka specjalistyczna | Wizyta w klinice specjalistycznej |
🟢 Kolekcja: Wzdłużny
| Kategoria | zawiera |
|---|---|
| Zdolności motoryczne | Zdolności motoryczne duże i małe |
| Funkcja dzienna | Czynności życia codziennego |
| Powściągliwość | Powściągliwość |
| Zainteresowania | Ulubione zajęcia i zainteresowania |
🟢 Kolekcja: Wzdłużny
| Kategoria | zawiera |
|---|---|
| Ogólny sen | Ogólne pytania dotyczące snu |
| Ocena standaryzowana | Skala zaburzeń snu (SDS) |
🟣 Kolekcja: Zaplanowane interwały
| Ocena | Środki |
|---|---|
| Lista kontrolna zachowań aberracyjnych – społeczność (ABC-C) | Zachowanie |
| Zdolność komunikacyjna zgłaszana przez obserwatora (ORCA) | Komunikacja |
⚪ Status: Zarchiwizowane (dostępne do zatwierdzonych badań)
| Archiwalna kategoria | zawiera |
|---|---|
| Szczegółowa padaczka | Ogólna historia napadów padaczkowych, rodzaje napadów padaczkowych i informacje kliniczne dotyczące padaczki |
| Historia noworodków i niemowląt | Wczesne warunki mieszkaniowe, karmienie niemowląt, regulacja temperatury, problemy behawioralne i rozwojowe, problemy z oddychaniem i inne wczesne schorzenia |
| Komunikacja | Metody komunikacji i komunikacja wspomagająca i alternatywna (AAC) |
| Patologia i diagnostyka | Dodatkowe badania diagnostyczne |
| Dziennik snu | Historyczne zapisy dzienników snu |
Wspieranie współpracy
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana ma na celu pogłębienie wiedzy na temat tego zespołu oraz przyspieszenie rozwoju opieki, badań, edukacji, oceny technologii medycznych i rozwoju terapii. Celem Rejestru jest gromadzenie dowodów naukowych, które poprawiają jakość życia osób z zespołem Angelmana.
Ważnym celem Rejestru jest udostępnianie zanonimizowanych danych badaczom, lekarzom, partnerom z branży, organizacjom pacjentów i innym współpracownikom, których praca jest zgodna z tymi celami.
Zmniejszenie obciążenia rodzin jest podstawową zasadą Rejestru. W miarę możliwości współpracujemy z badaczami i partnerami, aby ujednolicić proces gromadzenia danych, zminimalizować duplikację danych i wspierać udostępnianie danych między badaniami, z zastrzeżeniem odpowiednich zatwierdzeń etycznych, regulacyjnych i zarządczych.
Jeśli chcesz omówić potencjalną współpracę, zapoznać się z danymi dostępnymi w Rejestrze lub dowiedzieć się więcej o procesie dostępu do danych, zachęcamy do kontaktu z Kuratorem Rejestru. Wszystkie wnioski o dostęp do danych w Rejestrze są rozpatrywane w ramach systemu zarządzania Rejestrem, aby zapewnić odpowiedzialne wykorzystanie danych w najlepszym interesie społeczności z zespołem Angelmana.