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Module 2

Module 2 – Historique du diagnostic et résultats

Cliniques/Tests diagnostiques, Épilepsie/Convulsions, Bon moteur, Moteur brut, Maladie, La parole

Âge du diagnostic, résultats et cheminement vers le diagnostic

2.1 Historique du diagnostic (ANGHistoryOfDiagnosis)

Non	Code	Question	Réponse
2.1.1	ANGAgageDiagnostic2	Âge au diagnostic
2.1.3	ANGCurrentPatientAge	Âge actuel de la personne atteinte du syndrome d'Angelman en années	Calculé à partir de la date de naissance
2.1.4	ANGParentDx	Avez-vous soupçonné le syndrome d'Angelman avant le diagnostic officiel ?
2.1.4	ANGQui a fait un diagnostic	Qui a posé le diagnostic ? (Cochez toutes les cases)	1 – Pédiatre/médecin généraliste ; 2- Neuropédiatre; 3 – Neurologue ; 4 – Généticien ; 5 – Autre ;
2.1.5	ANGDiagnosticAutre	S'il vous plaît spécifier
2.1.6	ANGSymptômes neurologiques	Histoire qui a conduit au syndrome du syndrome d'Angelman Diagnosticdiagnostic (Cochez toutes les cases)	1 – Microcéphalie ; 2 – Retard de développement ; 3 – Développement moteur ; 4 – Comportements inhabituels ; 5 – Manque de langage ; 6 – Examen neurologique anormal ; 7 – Saisies ; 8 – Ataxie ; 9 – Bonne humeur/ rires ; 10 – Pigmentation claire ; 11 – Problèmes oculaires/de vision ; 12 – Reflux gastro-intestinal ; 13 – Retard de croissance ; 14 – Hypotonie ; 15 – Maladie/blessure nécessitant des soins médicaux ayant conduit à un diagnostic ; 16 – Autre ;
2.1.7	ANGHistoireAutre	Veuillez donner des détails
2.1.8	ANGMauvais diagnostic	S'il y a eu un diagnostic erroné avant le syndrome d'Angelman, veuillez sélectionner (cochez tout ce qui s'applique) :	1 – Autisme ; 2 – Trouble convulsif ; 3 – Paralysie Cérébrale ; 4 – Retard global de développement ; 5 – Syndrome de Prader Willi ; 6 – Autre ; 7 – Inconnu
2.1.9	ANGMauvais diagnosticOTH	Commentez s'il vous plaît
2.1.10	ANGDualDX	Ont-ils actuellement un double diagnostic ?	1 – Oui, 2 – Non, 3 – Inconnu
2.1.11	ANGDualDxWhat2	Veuillez énumérer tous les autres diagnostics actuels que la personne a reçus (veuillez ne pas inclure de diagnostics erronés avant le diagnostic du syndrome d'Angelman).	1 – Trouble du spectre autistique ; 2-– Épilepsie ; 3 – Syndrome de Lennox-Gastaut ; 4 – Paralysie Cérébrale ; 5 – Retard global de développement ; 6 – Autre maladie rare (veuillez préciser) ; 7 – Autre, veuillez préciser.
2.1.12	ANGDualDxWhatAutre	Veuillez énumérer d'autres diagnostics

2.2 Individu avec les résultats du syndrome d'Angelman (ANGPatientResults)

Non	Code	Question	Réponse
2.2.1	ANGTest Génétique	La personne atteinte du syndrome d'Angelman a-t-elle subi un test génétique pour le syndrome d'Angelman ?	1 – Oui ; 2 – Non ; 3 – Inconnu
	ANGClinicalDx	Ont-ils reçu un diagnostic clinique du syndrome d'Angelman ?	1 – Oui ; 2 – Non ; 3 – Inconnu
2.2.1	ANGGénétiqueTestConnu	Savez-vous quel type de tests ont été effectués ?	1 – Oui ; 2 – Non ;
2.2.2b	ANGGeneticTestType2	Quel type de test a été effectué ?	1 – Tableau ; 2 – Méthylation ; 3 – Mutations ; 4 – LE POISSON
2.2.3	ANGDNAmethylAbnormalResult	Quel a été le résultat du test ?	1 – Délétion chromosomique ; 2 – Délétion chromosomique Classe 1 ; 3 – Délétion chromosomique Classe II ; 4 – Délétion chromosomique Classe III ; 5 – Délétion chromosomique Classe IV ; 6 – Délétion chromosomique Classe V ; 7 – Disomie uniparentale paternelle ; 8 – Défaut du centre d'impression ; 9 – Mutation UBE3A (type inconnu) ; 10 – Mutation UBE3A (Tronquant) ; 11 – Mutation UBE3A (Missens) ; 12 – Mutation UBE3A (non-sens) ; 13 – Mutation UBE3A (Bénigne) ; 14 – Mosaïque ; 15 – Inconnu/ Clinique

2.3 Fichiers de résultats des personnes atteintes du syndrome d'Angelman (ANGResultFile)

Non	Code	Question	Réponse
2.3.1	ANGFichierRésultat Sang	Veuillez télécharger tous les résultats de test de diagnostic que vous avez

Fournir des informations et des recherches sur le syndrome d'Angelman

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