Catalogue du registre
Le Registre mondial du syndrome d’Angelman recueille des informations sur la santé, le développement et l’expérience vécue afin de soutenir les études d’histoire naturelle, la recherche clinique et l’évaluation des technologies de la santé (ETS).
Les données sont organisées en catégories et comprennent des informations démographiques essentielles, le diagnostic et les données génétiques, les antécédents cliniques, le développement, le sommeil et des évaluations standardisées. Certaines données sont recueillies ponctuellement, tandis que d'autres le sont de manière longitudinale, permettant ainsi aux chercheurs de comprendre l'évolution du syndrome d'Angelman tout au long de la vie.
Utilisez la fonction de recherche ci-dessous pour explorer les informations actuellement collectées ou téléchargez le catalogue de données complet pour obtenir une vue d'ensemble des données du registre.
🟢 Collection: Baseline
| Catégories | Inclus |
|---|---|
| Information du participant | Données démographiques des participants, pays et lieu de résidence, informations familiales |
| Diagnostic | Détails du diagnostic et sous-type génétique |
🟢 Collection: Baseline
| Catégories | Inclus |
|---|---|
| Parcours de diagnostic | Antécédents et parcours diagnostiques |
| Confirmation génétique | Tests génétiques et confirmation du diagnostic |
🟢 Collection: Longitudinal
| Catégories | Inclus |
|---|---|
| Les conditions médicales | Croissance et alimentation, yeux et vision, cerveau et système nerveux (y compris l'épilepsie), troubles comportementaux et psychiatriques, système musculo-squelettique, système respiratoire et digestif |
| Hospitalisations et interventions | Hospitalisations, antécédents chirurgicaux et anesthésie |
| Médicaments | Médicaments actuels et modifications de la médication |
| thérapies | Participation à la thérapie et changements thérapeutiques |
| Essais cliniques | Participation aux essais cliniques |
| Soins spécialisés | Participation aux cliniques spécialisées |
🟢 Collection: Longitudinal
| Catégories | Inclus |
|---|---|
| Capacités motrices | capacités motrices globales et fines |
| Fonction quotidienne | Activités de la vie quotidienne |
| Continence | Continence |
| Intérêts | Activités et intérêts privilégiés |
🟢 Collection: Longitudinal
| Catégories | Inclus |
|---|---|
| Sommeil général | Questions générales sur le sommeil |
| Évaluation standardisée | Échelle des troubles du sommeil (SDS) |
🟣 Collection: Intervalles programmés
| Évaluation | d'atténuation |
|---|---|
| Liste de contrôle des comportements aberrants – Communauté (ABC-C) | COMPORTEMENT |
| Capacité de communication rapportée par l'observateur (ORCA) | Communication |
(I.e. Statut: Archivé (disponible pour la recherche approuvée)
| Catégorie archivée | Inclus |
|---|---|
| Épilepsie détaillée | Antécédents généraux de crises, types de crises et informations cliniques spécifiques à l'épilepsie |
| Histoire du nouveau-né et du nourrisson | Les conditions de vie des premiers enfants, l'alimentation du nourrisson, la régulation de la température, les problèmes comportementaux et de développement, les problèmes respiratoires et autres affections médicales précoces |
| Communication | Méthodes de communication et communication alternative et améliorée (CAA) |
| Pathologie et diagnostic | Tests diagnostiques supplémentaires |
| Journal de sommeil | Archives historiques de journaux de sommeil |
Soutenir la collaboration
Le Registre mondial du syndrome d'Angelman a pour objectif d'améliorer la compréhension de ce syndrome et d'accélérer la mise en place de meilleurs soins, la recherche, la formation, l'évaluation des technologies de la santé et le développement de traitements. Ce registre vise à produire des données probantes qui améliorent la vie des personnes atteintes du syndrome d'Angelman.
L'un des objectifs importants du Registre est de mettre des données anonymisées à la disposition des chercheurs, des cliniciens, des partenaires industriels, des organisations de patients et d'autres collaborateurs dont le travail s'inscrit dans ces objectifs.
Alléger la charge pesant sur les familles est un principe fondamental du Registre. Dans la mesure du possible, nous collaborons avec les chercheurs et les partenaires afin d'harmoniser la collecte de données, de minimiser la saisie de données en double et de faciliter le partage de données entre les études, sous réserve des approbations éthiques, réglementaires et de gouvernance appropriées.
Si vous souhaitez discuter d'une éventuelle collaboration, explorer les données disponibles via le Registre ou en savoir plus sur la procédure d'accès aux données, nous vous invitons à contacter le conservateur du Registre. Toutes les demandes d'accès aux données du Registre sont examinées conformément à son cadre de gouvernance afin de garantir une utilisation responsable des données et dans l'intérêt supérieur de la communauté des personnes atteintes du syndrome d'Angelman.