À propos de nous et de notre vision
Le registre mondial du syndrome d’Angelman est une initiative internationale dirigée par des soignants, conçue pour aider les personnes diagnostiquées avec le syndrome d’Angelman et celles qui travaillent à créer un avenir meilleur.
Nous sommes convaincus que pour accélérer l'apprentissage, éclairer la recherche et faciliter la conception des essais cliniques, il est nécessaire de disposer d'une vaste collection de données de qualité et accessibles. C'est la raison d'être du Registre : rassembler les familles, les chercheurs, les cliniciens et les défenseurs des droits dans un effort mondial visant à faire progresser les soins et à découvrir des traitements.
Grâce à une plateforme en ligne sécurisée, parents et aidants du monde entier partagent des informations précieuses sur le diagnostic, les symptômes, le développement, les traitements, etc. En partageant leurs expériences, ils contribuent à créer une ressource précieuse qui favorise la collaboration, réduit les doublons et accélère les progrès scientifiques.
Notre vision est celle d'un monde où chaque personne atteinte du syndrome d'Angelman, où qu'elle vive, ait accès aux meilleurs soins, au meilleur soutien et aux meilleures opportunités thérapeutiques possibles. Ensemble, nous transformons l'expérience vécue en données utiles à la recherche, et les données en espoir.
Mission
Le registre mondial du syndrome d'Angelman a été développé en réponse au besoin d'un ensemble important de données mondiales sur les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman. Le registre est unique en ce sens qu'il est initié par les soignants et n'exige pas que le participant se rende dans des cliniques spécialisées pour participer à la collecte de données, permettant aux familles de se joindre où qu'elles vivent dans le monde. Notre vision est de rendre nos données accessibles à toute personne souhaitant obtenir des résultats positifs pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Le partage de données et les collaborations avec les collections de données existantes et nouvelles visent à éliminer le fardeau inutile de la saisie de données pour les soignants.
