Sobre nosotros y nuestra visión
El Registro Global del Síndrome de Angelman es una iniciativa internacional dirigida por cuidadores, diseñada para beneficiar a las personas diagnosticadas con síndrome de Angelman y a quienes trabajan para crear un futuro mejor.
Creemos que para acelerar el aprendizaje, fundamentar la investigación y ayudar a diseñar ensayos clínicos, es necesario contar con una recopilación de datos amplia, de alta calidad y accesible. Por eso existe el Registro: para unir a familias, investigadores, profesionales clínicos y defensores en un esfuerzo global para impulsar la atención médica y descubrir tratamientos.
A través de una plataforma en línea segura, padres y cuidadores de todo el mundo aportan información valiosa sobre diagnóstico, síntomas, desarrollo, medicamentos y más. Al compartir sus experiencias, contribuyen a la creación de un recurso eficaz que facilita la colaboración, reduce la duplicación de tareas y acelera el progreso científico.
Nuestra visión es un mundo donde todas las personas con síndrome de Angelman, sin importar dónde vivan, tengan acceso a la mejor atención, apoyo y oportunidades terapéuticas posibles. Juntos, estamos convirtiendo la experiencia vivida en datos aptos para la investigación, y los datos en esperanza.
Misión
El Registro Global del Síndrome de Angelman se desarrolló en respuesta a la necesidad de un conjunto significativo de datos globales sobre personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman. El Registro es único porque lo inicia el cuidador y no requiere que el participante asista a clínicas especializadas para participar en la recopilación de datos, lo que permite que las familias se unan desde cualquier parte del mundo donde vivan. Nuestra visión es hacer que nuestros datos sean accesibles para cualquier persona interesada en buscar resultados positivos para las personas con síndrome de Angelman. El intercambio de datos y las colaboraciones con recopilaciones de datos nuevas y existentes tienen como objetivo eliminar la carga innecesaria de entrada de datos para los cuidadores.
