Catálogo del Registro
El Registro Mundial del Síndrome de Angelman recopila información sobre salud, desarrollo y experiencias vividas para apoyar los estudios de historia natural, la investigación clínica y la evaluación de tecnologías sanitarias (ETS).
Los datos se organizan en categorías e incluyen información demográfica básica, diagnóstico y genética, historial clínico, desarrollo, sueño y evaluaciones estandarizadas. Parte de la información se recopila una sola vez, mientras que otras áreas se recopilan longitudinalmente, lo que permite a los investigadores comprender cómo cambia el síndrome de Angelman a lo largo de la vida.
Utilice el buscador que aparece a continuación para explorar la información que se recopila actualmente o descargue el Catálogo de Datos completo para obtener una visión general de alto nivel de los datos del Registro.
🟢 Colección: Base
| Categoría | Incluye |
|---|---|
| Información del participante | Datos demográficos de los participantes, país y ubicación, información familiar |
| Diagnóstico | Detalles del diagnóstico y subtipo genético |
🟢 Colección: Base
| Categoría | Incluye |
|---|---|
| Vía de diagnóstico | Historial de diagnóstico y trayectoria clínica |
| Confirmación genética | Pruebas genéticas y confirmación del diagnóstico |
🟢 Colección: longitudinal
| Categoría | Incluye |
|---|---|
| Condiciones médicas | Crecimiento y alimentación, ojos y visión, cerebro y sistema nervioso (incluida la epilepsia), comportamiento y psiquiatría, sistema musculoesquelético, respiratorio y digestivo. |
| Hospitalizaciones y procedimientos | Hospitalizaciones, antecedentes quirúrgicos y anestesia |
| Medicamentos | Medicamentos actuales y cambios en la medicación |
| Terapias | Participación en la terapia y cambios en la terapia |
| Ensayos clínicos | Participación en ensayos clínicos |
| Atención especializada | Asistencia a clínicas especializadas |
🟢 Colección: longitudinal
| Categoría | Incluye |
|---|---|
| Habilidades motoras | Habilidades motoras gruesas y finas |
| Función diaria | Actividades de la vida diaria |
| Continencia | Continencia |
| Intereses | Actividades e intereses favoritos |
🟢 Colección: longitudinal
| Categoría | Incluye |
|---|---|
| Sueño general | Preguntas generales sobre el sueño |
| Evaluación estandarizada | Escala de Trastornos del Sueño (SDS) |
🟣 Colección: Intervalos programados
| Assessment | Medidas |
|---|---|
| Lista de verificación de comportamientos anómalos – Comunidad (ABC-C) | Comportamiento |
| Capacidad de comunicación informada por el observador (ORCA) | Comunicación |
⚪ Estado: Archivado (disponible para investigación autorizada)
| Categoría archivada | Incluye |
|---|---|
| Epilepsia detallada | Historial general de crisis epilépticas, tipos de crisis y información clínica específica sobre la epilepsia. |
| Historia del recién nacido y la infancia | Condiciones de vida tempranas, alimentación infantil, regulación de la temperatura, problemas de comportamiento y desarrollo, problemas respiratorios y otras afecciones médicas tempranas. |
| Comunicación | Métodos de comunicación y comunicación aumentativa y alternativa (CAA) |
| Patología y diagnóstico | Pruebas de diagnóstico adicionales |
| Diario de sueño | Registros históricos del diario del sueño |
Apoyo a la colaboración
El Registro Global del Síndrome de Angelman tiene como objetivo mejorar la comprensión de este síndrome y acelerar la mejora de la atención médica, la investigación, la educación, la evaluación de tecnologías sanitarias y el desarrollo de terapias. El Registro busca generar evidencia que mejore la calidad de vida de las personas que viven con el síndrome de Angelman.
Un objetivo importante del Registro es poner a disposición de investigadores, médicos, socios de la industria, organizaciones de pacientes y otros colaboradores cuyo trabajo se alinee con estos objetivos, datos anonimizados.
Reducir la carga para las familias es un principio fundamental del Registro. Siempre que sea posible, colaboramos con investigadores y socios para coordinar la recopilación de datos, minimizar la duplicación de datos y facilitar el intercambio de datos entre estudios, sujeto a las aprobaciones éticas, regulatorias y de gobernanza pertinentes.
Si desea hablar sobre una posible colaboración, explorar los datos disponibles a través del Registro o obtener más información sobre el proceso de acceso a los datos, le animamos a ponerse en contacto con el responsable del Registro. Todas las solicitudes de acceso a los datos del Registro se evalúan conforme a su marco de gobernanza para garantizar que los datos se utilicen de forma responsable y en beneficio de la comunidad del síndrome de Angelman.